• Le syndrome de I'X fragile

Cette maladie génétique héréditaire est liée à une mutation du gène (FMR1) dont la fonction est encore mal connue. Ce gène est porté par le chromosome X.
Le pourcentage de la maladie est d’environ 1/4 000 garçons et 1/8 000 filles.
La mutation consiste en la répétition anormale d’une partie du gène, elle est instable et la maladie n’apparaît que si cette mutation est suffisamment importante. Les signes physiques sont peu marqués, en dehors d’une hyperlaxité ligamentaire importante. Les soucis médicaux les plus fréquents, chez ces patients, sont les otites à répétition, les problèmes ophtalmologiques et d’ordre orthopédique, les difficultés du comportement…
Le retard mental est toujours présent chez les garçons, d’intensité variable, associé ou non à des troubles du comportement. Le retard est présent chez 50 % des filles ayant la mutation complète. Les difficultés chez les filles peuvent se limiter à des problèmes d'apprentissage, des troubles du langage ou de l'attention.
Il n'existe pas encore de traitement curatif, hormis le suivi des complications médicales. Une bonne prise en charge éducative et rééducative améliore le pronostic.

• Le syndrome de Williams-Beuren

Ce syndrome est du à la perte d’une petite partie du chromosome 7 (microdélétion). Plusieurs gènes sont donc absents, dont celui codant pour l'élastine qui compose la paroi des vaisseaux sanguins. Le plus souvent, il s'agit d'un accident génétique non héréditaire.
Sa fréquence est de l’ordre de 1/20 000 naissances.
Ce syndrome associe des traits du visage particuliers, des problèmes cardiovasculaires (notamment une sténose aortique supra-valvulaire), un retard mental de gravité variable, une hypercalcémie, un profil cognitif caractéristique (bon niveau de langage et de mémoire auditive ; difficultés visio-spatiales importantes ; personnalité joyeuse et très sociable) et une grande anxiété.
Il n'existe pas de traitement curatif, hormis le suivi des complications médicales. Là encore, la prise en charge éducative et rééducative améliore le pronostic.

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• La maladie du cri du chat

Cette maladie est due à la perte d’un segment de taille variable du bras court du chromosome 5. Il peut s’agir soit d’un accident génétique non héréditaire soit de la conséquence d’un remaniement chromosomique présent chez l’un des parents. Cette maladie a été découverte par le Pr. Lejeune, en 1963, et nommée ainsi car le cri des nouveaux nés atteints a les mêmes caractéristiques acoustiques que celui d’un petit chat, lié à la réduction du diamètre du larynx. Il s’agit d’une maladie rare, touchant un nouveau né sur 50.000 environ.
Cette anomalie chromosomique entraîne, outre le ton aigu de la voix, une microcéphalie, un petit menton, un strabisme divergent, et un retard mental souvent sévère, un retard ou une absence de langage, et des troubles du comportement chez environ 30 % d’entre eux. Les jeunes enfants ont souvent un comportement hyperactif, qui se stabilise avec l’âge.
Sur le plan médical, les complications les plus fréquentes sont d’ordre digestif, dentaire, et orthopédique (scoliose sévère).
Il n’existe pas de traitement à proprement parler, hormis celui des complications, mais la prise en charge éducative et rééducative (kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie) améliore sensiblement le pronostic.