La trisomie 21 est une maladie génétique qui touche toute la personne. Elle résulte d’une anomalie chromosomique : normalement, l’homme possède 46 chromosomes* organisés en 23 paires. Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux. Le chromosome 21 est le plus petit des chromosomes, il compte environ 300 gènes. C’est la présence de ce chromosome supplémentaire qui déséquilibre l’ensemble du fonctionnement du génome et de l’organisme.

* Les chromosomes contiennent l’ensemble des caractères héréditaires propres à chaque personne qui sont codés dans l’ADN. La plus petite unité d’information génétique est appelée gène. Les 46 chromosomes sont répartis comme suit :
– 44 chromosomes s’organisant en 22 paires communes aux deux sexes, appelées aussi autosomes. Ces paires sont numérotées de 1 à 22 et ont la particularité de ne pas porter les gènes déterminant le sexe. Ces paires de chromosomes sont classées par taille, de la plus grande à la plus petite. Le chromosome 21 appartient donc à la 21ème paire ;
– 2 chromosomes sexuels qui déterminent le sexe : XX chez la femme et XY chez l’homme.