"Nous trouverons. Il est impossible que nous ne trouvions pas. C’est un effort intellectuel beaucoup moins difficile que d’envoyer un homme sur la lune."
(Jérôme Lejeune)

Parler de maladies génétiques de l’intelligence constitue la première étape pour lutter contre la fatalité associée au mot handicap. Le terme "handicap" évoque quelque chose de figé, d’immuable, alors qu’une maladie est un état évolutif, qui se traite et dans certains cas se guérit. Parler de maladie, c’est reconnaître qu’il est possible de faire quelque chose en matière de recherche thérapeutique. En dépit de sa complexité et de sa gravité, la trisomie 21 peut être considérée comme une maladie car on espère améliorer un jour la déficience intellectuelle.

Certains chercheurs ont la conviction scientifique profonde qu’un jour on pourra traiter ces patients. Aucune donnée scientifique indique qu’on ne puisse pas trouver un jour un traitement, même si cela peut prendre du temps. Si la tâche est immense, l’espérance l’est aussi !

Notre espoir c’est de parvenir à diminuer suffisamment la déficience mentale pour que la personne devienne autonome et puisse vivre normalement.

La médecine arrive aujourd’hui à soigner un grand nombre de complications associées à la maladie (cardiaques, thyroïdienne…) par une thérapeutique adaptée et la rééducation. Il faut maintenant trouver comment traiter la déficience intellectuelle.

Pourra-t-on enlever le 3ème chromosome ?
Non, mais on pourra peut-être arriver à neutraliser les effets de ce 3ème chromosome.

Physiquement, verra-t-on la différence ?
On ne sait pas. Mais certaines caractéristiques pourraient être modifiées.

A quel âge pourra-t-on intervenir ?
Le plus tôt possible serait souhaitable. En agissant dès la naissance, on pourra espérer obtenir les meilleurs résultats possibles sur l’intelligence. Les connexions du cerveau terminent de se mettre en place vers 6 ans. Tout ce qui est fait avant cette tranche d’âge est donc particulièrement important. L’avenir sera peut-être d’intervenir par un traitement avant la naissance.

Pourra-t-on intervenir pour les adultes ?
On peut le penser car les médecins et les cliniciens peuvent déjà limiter l’impact de certaines complications apparaissant avec l’âge. Ce qui relève de l’organisation du cerveau est très difficile à traiter mais ce qui est fonctionnel, ce qui concerne la biochimie du cerveau, doit pouvoir être amélioré quel que soit l’âge.

Comment sait-on que l’on pourra trouver un traitement ?
Une partie des anomalies biologiques identifiées provoquées par la trisomie 21 concerne des réactions qui devraient être accessibles à des médicaments. Il faut donc trouver quelle molécule fera de l’effet sur les réactions perturbées. Il est d'ailleurs possible que l'on aboutisse un jour à un traitement combinant plusieurs molécules.

www.recherchefondationlejeune.org

 En savoir plus sur la recherche et la trisomie 21