La finalité de la recherche sur les maladies génétiques de l’intelligence est de parvenir à mettre au point une prévention ou un traitement améliorant, puis normalisant, les fonctions intellectuelles des malades. Pour lutter contre la fatalité associée au mot "handicap", la recherche en faveur des maladies génétiques de l’intelligence est plus que jamais nécessaire.

Pour soigner les patients atteints de maladie génétique de l’intelligence, la Fondation Jérôme Lejeune explore trois types de recherche :

 La recherche fondamentale pour comprendre le fonctionnement biologique et biochimique de l’organisme (séquençage, biologie moléculaire…).

- Parmi les voies de recherche actuelles, il faut citer les programmes de séquençage des chromosomes qui vont permettre de mieux comprendre leur fonctionnement. Dans ce domaine, la connaissance a progressé de manière temarquable grâce aux travaux sur le séquençage du chromosome 21 réalisés par le professeur Stylianos Antonarakis et les autres membres du consortium international.

- Certains programmes visent à comprendre les mécanismes des anomalies en cause, la non disjonction chromosomique dans la trisomie 21 par exemple.

- D’autres étudient le rôle des gènes impliqués dans le déficit mental, le gène DYRK1A par exemple.

- Les programmes de recherche fondamentale portent enfin sur les anomalies du fonctionnement intra cellulaire (signalisation intra cellulaire) ou encore sur les anomalies du développement et des relations entre les cellules.

 La recherche expérimentale permet de réaliser des études à partir de modèles animaux, la souris en particulier.

- Les chercheurs ont réussi à créer des modèles animaux sur lesquels on a éteint les gènes qui correspondent à des gènes touchés dans certaines maladies génétiques de l’intelligence de l’homme. De même, il existe des modèles de souris "trisomiques" pour modéliser les trisomies humaines. Les souris trisomiques 16, par exemple, se rapprochent d'un modèle de trisomie 21 humaine.

- Les scientifiques peuvent aussi étudier les conséquences chez l’animal de l’absence de fonctionnement d’un gène, puis ils comparent leurs observations entre ce qui se passe chez le modèle animal et chez l’homme. L’étude de la mémoire, du sens de l’orientation, du comportement social ou des capacités d’initiative d’une souris dotée d’un gène KO peut, par exemple, permettre d’analyser l’importance du gène et de mesurer l’effet d’actions thérapeutiques. On arrive ainsi à imaginer et à orienter des programmes thérapeutiques ou rééducatifs.

 La recherche clinique permet :

- D’observer, au cours d’études épidémiologiques, des anomalies chez l’homme à partir des modes d’investigation classiques (analyses biochimiques, génétiques, IRM…) Les connaissances dans ce domaine progressent. 

- De tester les molécules déjà existantes.

- D’envisager de nouveaux médicaments spécifiques.

- D’améliorer la prise en charge éducative ou rééducative des patients de façon à ce que l’une et l’autre de ces démarches soient parfaitement adaptée à la pathologie et au développement neuropsychologique des malades.