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Trisomie 21 et maladies génétiques de l'intelligence
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Le Professeur Jérôme Lejeune
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"Le fardeau génétique qui pèse sur notre espèce est difficilement mesurable. Pour ne prendre qu’un seul symptôme, le plus dramatique sans doute car seul l’homme peut en souffrir, et le plus inhumain aussi puisqu’il interdit au patient d’être pleinement lui-même, la débilité de l’intelligence frappe près de 2.5% de la population. C’est à l’étude des causes de cette immense détresse que j’ai consacré toute mon activité de chercheur."
Les maladies de l’intelligence frappent près de 2.5% de la population en France. Parler de maladies génétiques de l’intelligence constitue la première étape pour lutter contre la fatalité associée au mot handicap. Parler de maladie, c’est reconnaître qu’il est possible de faire quelque chose en matière de recherche thérapeutique. Les maladies génétiques atteignent le génome : elles peuvent affecter un seul ou plusieurs gènes. Les conséquences d’une maladie génétique sont extrêmement variables, en particulier dans leur gravité. Certaines entraînent un handicap mental, d’autres non. Le déficit intellectuel lui même peut être isolé, ou accompagné d’autres troubles, physiques ou du comportement, comme l’autisme. Parfois, une anomalie perturbe le message génétique nécessaire au développement et à la vie de chacun d’entre nous. Un seul gène en trop ou un gène qui ne fonctionne pas peut entraîner un déséquilibre dans le fonctionnement neurologique, biologique de la personne, et toucher ses facultés intellectuelles : la mémoire, la maîtrise du langage, les capacités d’abstraction, de concentration, d’attention, la facilité à se repérer dans l’espace… - Un excès de gènes… Le caryotype de la personne atteinte peut révéler un chromosome en trop. C’est le cas de la trisomie 21, qui résulte de la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux. La présence de ce chromosome supplémentaire engendre celle de centaines de gènes. La personne trisomique 21 synthétise en excès certains éléments ce qui perturbe son métabolisme. - …ou un manque de gènes A l’inverse, un gène peut ne pas fonctionner ou manquer en cas d’absence d’un morceau de chromosome. Les progrès des techniques génétiques ont permis de mettre en évidence des microdélétions qui sont à l’origine de syndromes spécifiques rares comme le syndrome de Williams-Beuren, de Smith-Magenis, d’Angelman, de Prader-Willi… Le nombre d’anomalies génétiques entraînant une déficience mentale est très important : les scientifiques en ont répertorié à ce jour plusieurs centaines. Et la liste est loin d’être close. Aujourd’hui, médecins spécialistes et chercheurs arrivent à connaître la cause de près de la moitié des retards mentaux d’origine génétique. Et chaque personne atteinte est unique dans sa manière de supporter l’excès ou l’insuffisance de gènes. |
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La Fondation met à disposition des jeunes sa nouvelle édition, enrichie et complétée, du Manuel Bioéthique des jeunes.
Egalement gratuit, le manuel « Théorie du genre et SVT : décryptage des manuels de 1ère » s’adresse aussi aux jeunes, aux enseignants et aux parents.
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Guide des parents
Nous côtoyons chaque jour des parents préoccupés par l’avenir de leur enfant atteint d’un handicap mental : "Y a-t-il des méthodes...
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