Le syndrome de I'X fragile

Cette maladie génétique héréditaire est liée à une mutation du gène (FMR1) dont la fonction est encore mal connue. Ce gène est porté par le chromosome X. Le pourcentage de la maladie est d’environ 1/4 000 garçons et 1/8 000 filles.

La mutation consiste en la répétition anormale d’une partie du gène, elle est instable et la maladie n’apparaît que si cette mutation est suffisamment importante. Les signes physiques sont peu marqués, en dehors d’une hyperlaxité ligamentaire importante. Les soucis médicaux les plus fréquents, chez ces patients, sont les otites à répétition, les problèmes ophtalmologiques et d’ordre orthopédique, les difficultés du comportement…

La déficience intellectuelle est toujours présente chez les garçons, d’intensité variable, associée ou non à des troubles du comportement. Le déficit intellectuel est présent chez 50 % des filles ayant la mutation complète. Les difficultés chez les filles peuvent se limiter à des problèmes d'apprentissage, des troubles du langage ou de l'attention.

Il n'existe pas encore de traitement curatif, hormis le suivi des complications médicales. Une bonne prise en charge éducative et rééducative améliore le pronostic.