L’objectif de la recherche thérapeutique

La déficience intellectuelle qui touche les personnes atteintes de trisomie 21 constitue leur principal handicap. Il les empêche d’être autonomes et de vivre normalement.

La finalité de la recherche sur la trisomie 21 est donc de parvenir à mettre au point une prévention ou un traitement améliorant, puis normalisant, les fonctions intellectuelles des malades.

• Améliorer le quotient intellectuel

Avec un quotient moyen à 50, à peine plus de 2,5% des patients ont un QI supérieur à 70, niveau considéré comme permettant un assez large degré d’autonomie.

L’objectif de la recherche est de traiter la déficience intellectuelle. Si, dans un premier temps, on arrivait déjà à porter ce QI moyen de 50 à 70, cela changerait considérablement la donne, même si c’est encore loin de la guérison. Pour la France, par exemple, 1500 malades ont actuellement un QI supérieur à 70. En améliorant le QI de 20 points, on porterait ce chiffre à 29 000, parmi lesquels 4 000 seraient totalement autonomes.

AUJOURD’HUI en France			GAIN QI DE 20 POINTS
Moyenne QI = 50 ≈ 4,000 ≈ 37,000 ≈ 17,500 ≈ 1,500 ≈ 14	SD = 10 QI < 35 35 < QI < 55 55 < QI < 70 70 < QI < 85 QI > 85		Moyenne QI = 70 ≈ 14 ≈ 4,000 ≈ 26,000 ≈ 26,000 ≈ 4,000	SD = 10 QI < 35 35 < QI < 55 55 < QI < 70 70 < QI < 85 QI > 85

Une amélioration d’environ 20 points serait donc un réel progrès. Cependant, l’ambition reste, bien entendu, d’arriver à traiter pleinement la déficience intellectuelle : que les patients aient toute leur intelligence et puisse vivre de manière complètement autonome.

• Mesurer le quotient intellectuel

Cependant, l’une des difficultés actuelles de la recherche, est la mise au point d’outils d’évaluation pertinents pour les personnes déficientes intellectuelles. Des psychologues et d'autres spécialistes, notamment à l’Institut Jérôme Lejeune – la consultation médicale spécialisée de la Fondation Jérôme Lejeune –, travaillent à la mise au point de cet outil.