L'une des raisons d'être de la Fondation Jérôme Lejeune, reconnue d’utilité publique, est de réussir à vaincre la trisomie 21 et les déficiences intellectuelles d’origine génétique.

Dans cet objectif, la Fondation Jérôme Lejeune développe des programmes de recherche : en 2004, elle a lancé le programme CiBleS21 , qu’elle conduit en collaboration avec une vingtaine d’équipes de chercheurs, françaises et étrangères. En 2010, elle a lancé le programme Interactions protéines-protéines , fondée sur de nouvelles méthodes d’exploration du fonctionnement intracellulaire.

La Fondation Jérôme Lejeune met également à disposition de la Communauté scientifique internationale ses moyens, ses outils et ses compétences : sollicitée chaque année par des dizaines d’équipes de chercheurs qui cherchent un soutien scientifique et un financement pour leurs travaux, la Fondation est engagée auprès d’une quarantaine d’équipes, françaises et étrangères.

En collaboration avec la patientèle de sa consultation médicale spécialisée (l’Institut Jérôme Lejeune), la Fondation Jérôme Lejeune met à disposition des chercheurs du monde entier les matériaux génétiques spécifiques de son centre de ressources biologiques, le CRB BioJel .

 La Fondation Jérôme Lejeune participe à l’animation et la coordination des membres de la communauté scientifique internationale pour tout ce qui concerne la recherche sur les déficiences intellectuelles d’origine génétique : elle organise tous les 4 ans les Journées Internationales Jérôme Lejeune , elle remet chaque année des prix scientifiques (le « Prix Sisley-Jérôme Lejeune » et les « Prix « jeune chercheur – Jérôme Lejeune »).

Ces derniers mois, la recherche sur les déficiences intellectuelles d’origine génétique a réalisé de remarquables avancées, saluées par les médias scientifiques et grand public : avec le soutien de la Fondation Jérôme Lejeune, les premiers essais cliniques (sur la trisomie 21 et sur l’X Fragile) ont d’ores et déjà été lancés, d’autres sont en préparation !