En 1958, dans le laboratoire du Pr Turpin, le Dr. Jérôme Lejeune découvre la cause du mongolisme, un chromosome supplémentaire sur la paire 21. Le 26 janvier 1959, l’Académie des Sciences publie ses travaux scientifiques*. Cette découverte établit pour la première fois au monde un lien entre un état de débilité mentale et une aberration chromosomique.

La genèse de cette découverte

Au début des années 50, Jérôme Lejeune est accueilli dans le service du Pr. Turpin qui lui propose de consacrer ses recherches aux causes du mongolisme. Dès 1953, le Pr Turpin et le Dr. Lejeune mettent en évidence les relations des dermatoglyphes - lignes de la main et empreintes digitales - avec les caractéristiques de l'individu. Ces lignes qui ne changent jamais au cours de l'existence, sont structurées depuis les premiers stades du développement embryonnaire. En étudiant les dermatoglyphes des enfants mongoliens ils en déduisent que l’anomalie survient dès la constitution de l’embryon.

A la suite de nombreuses autres observations, Jérôme Lejeune conclut qu’il s’agit d'un accident chromosomique,. I commence alors à décompter le nombre de chromosomes d'enfants mongoliens avec Marthe Gautier qui rapporte des Etats-Unis une nouvelle technique de culture de tissu.

Le Carnet d’analyse qu’il commence le 10 juillet 1957 indique qu’il parvient le 22 mai 1958 à identifier pour la première fois sur un enfant mongolien la présence de 47 chromosomes, ceci deux ans après que Tjio et Levan aient prouvé l'existence de 46 chromosomes dans l'espèce humaine (1956). Il identifie un autre cas le 13 juin 1958. La photo de ce caryotype qu'il montrera au Congrès international de génétique de Montréal suscitera un intérêt dubitatif. Il faudra attendre la première publication à l'Académie des Sciences le 26 janvier 1959, présentant trois cas d’enfants mongoliens, pour que la communauté internationale prenne la mesure de cette découverte.

Une autre note sera présentée à l’Académie des Sciences le 16 mars 1959, confirmant la première publication et décrivant cette fois neuf cas. Ces résultats seront confirmés par l’équipe anglaise de Brown et Jacobs en avril 1959, qui citent la première publication de Lejeune, Gautier, Turpin (janvier 1959).

Cette découverte ouvre un immense champ d'investigation pour la génétique moderne et pose les bases d'une nouvelle discipline : la cytogénétique. Jusqu'à présent les lois de l'hérédité humaine n'avaient pu expliquer la survenue d'une anomalie du matériel héréditaire comme le mongolisme. Dès lors, Jérôme Lejeune n’a plus qu’une seule ambition : trouver le plus vite possible le traitement qui soulagera les patients.

Quelques années plus tard, des scientifiques américains viennent à Paris, en l’absence de Jérôme Lejeune, pour enquêter sur l’histoire de cette découverte. En 1962, Jérôme Lejeune reçoit le Prix Kennedy des mains du président des Etats-Unis. En 1964 sera créée la première chaire de génétique humaine à la Faculté de Médecine de Paris dont Jérôme Lejeune sera le premier professeur. Il s’agit d’une procédure dérogatoire car nul ne peut être nommé professeur de médecine sans avoir passé avec succès le concours de l’internat, sauf l’auteur d’une découverte majeure.

Jérôme Lejeune recevra également pour ces travaux, en 1969, le William Allen Memorial Award, la plus haute distinction en génétique au monde, qui n’a plus jamais été décernée à un Français. Il y a 50 ans, cette découverte a rendu espoir et dignité à des dizaines de milliers de parents d’enfants mongoliens.
 
* J. LEJEUNE, M. GAUTIER et R. TURPIN. Les chromosomes humains en culture de tissus. C. R. Acad. Sciences, 26 janvier 1959.