Au milieu des années 60 dans la vénérable maison qui abrite Quai Conti  l’Académie des Sciences se tenait une réunion extraordinaire de ses membres. A l’ordre du jour la proposition du vote d’un avis solennel de l’Académie recommandant au gouvernement de l’époque de nommer un chercheur du CNRS, Jérôme Lejeune, Professeur à la Faculté de Médecine de Paris ce qui en même temps lui assurait une nomination comme Médecin des Hôpitaux de Paris. Cette procédure prévue dans les textes réglementaires par Napoléon pour honorer en dehors du cursus habituel un médecin d’exception, n’avait été utilisée qu’une seule fois jusqu’alors et ne le sera jamais plus.

Pour comprendre le motif de cette étrange demande de l’Académie des Sciences, il nous faut retourner plusieurs années en arrière et en particulier en l’année 1958 lorsqu’un jeune chercheur du CNRS découvrit la cause du mongolisme, la présence chez les sujets alors appelés mongoliens, d’un chromosome supplémentaire, un petit chromosome qui portait dans la nomenclature internationale le numéro 21. La publication, le 26 janvier 1959, de cette découverte dans les Comptes Rendus de l’Académie des Sciences portait la signature de Jérôme Lejeune, Marthe Gautier et Raymond Turpin.

Pour la première fois en médecine on établissait un lien entre un accident chromosomique et des anomalies morphologiques s’accompagnant d’un retard mental : c’est de ce jour que date vraiment la naissance d’une nouvelle discipline médicale, la cytogénétique.

Très vite les découvertes en cytogénétique se multiplient dans les laboratoires du monde entier surtout dans celui dans lequel travaille Jérôme Lejeune entouré de ses collaborateurs dont en particulier Marie-Odile Réthoré. Il faut citer en 1963 la mise en évidence de l’effet extrêmement délétère de la perte d’un fragment du chromosome 21, remarquable description de la monosomie 21. De cette observation on put tirer une conséquence conceptuelle : chez un sujet normal les gènes du chromosome 21 sont en double copie alors que la présence de trois copies ou d’une seule copie est à l’origine de très graves perturbations du développement embryonnaire. En 1963 l’équipe de Jérôme Lejeune décrit une maladie à laquelle il donne le nom de maladie du cri du chat en raison des cris plaintifs des malheureux enfants qui ne possédaient pas un chromosome 5 intact. Ce nom est le seul nom français accepté par les scientifiques anglo-saxons dans leur nomenclature des maladies. On pourrait décliner ici toutes les maladies caractérisées par l’équipe de Jérôme Lejeune et liées au gain ou surtout à la perte d’un fragment chromosomique. Encore aujourd’hui la littérature scientifique mondiale fait état en moyenne tous les mois de deux nouvelles maladies liées à des anomalies chromosomiques. Le champ d’investigation ouvert le 26 janvier 1959 par une remarquable publication n’est donc pas encore refermé.

Ce qui caractérise la recherche entreprise par Jérôme Lejeune est ce continuum entre la clinique et la biologie : il avait ,par exemple, sur des arguments cliniques prédit la localisation d’un gène, la CBS, sur le chromosome 21. Cette prédiction faite alors que les techniques de biologie moléculaire n’en étaient alors qu’à leurs premiers balbutiements, reçut confirmation de nombreuses années plus tard.

Le champ de réflexion de Jérôme Lejeune dépassait la seule cytogénétique et s’étendait à la biochimie métabolique : cet intérêt fut à l’origine de notre rencontre et des très nombreuses discussions que nous eûmes ensuite. Celles-ci expliquent aussi le choix, qui m’honore, d’avoir  à tenter de résumer ici l’œuvre scientifique de Jérôme Lejeune.

Pr Pierre Kamoun,
Chef du service de biochimie génétique à l’hôpital Necker Enfants Malades jusqu’en 2003.
Président du Conseil scientifique de la Fondation Jérôme Lejeune

Article paru dans "L’Homme Nouveau", mars 2012.