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Autres maladies génétiques avec déficience intellectuelle

La délétion 5p (maladie du cri du chat)

La délétion 5p (maladie du cri du chat)

La délétion 5p, autrement appelée “maladie du cri du chat”, est une anomalie génétique qui résulte de la perte d’un segment de taille variable du bras court du chromosome 5. Il peut s’agir soit d’un accident génétique non héréditaire soit de la conséquence d’un remaniement chromosomique présent chez l’un des parents.

Cette maladie a été découverte par le Professeur Jérôme Lejeune en 1963.

 

Pourquoi “cri du chat” ? 

Elle a été nommé ainsi car le cri des nouveaux nés atteints a les mêmes caractéristiques acoustiques que celui d’un petit chat, lié à une particularité du larynx.

Cela disparaît avec la croissance mais les enfants gardent malgré tout une voix très particulière, un peu aiguë. Cette spécificité serait due à une disposition du larynx un peu différente, qui s’accompagne d’ailleurs de troubles de l’alimentation : fausses routes, difficultés pour téter. Les enfants atteints du syndrome du cri du chat présentent également une hypotonie et un retard psychomoteur“, indique le Docteur Aimé Ravel, pédiatre généticien à l’Institut Jérôme Lejeune.

Les sujets conservent une petite taille, et souffrent souvent d’hyperlaxité (ligaments très mous), ce qui entraîne l’apparition d’une scoliose. Une myopie, une cataracte et des troubles de l’audition liés à une otite séreuse sont souvent constatés“, continue-t-il. 

Dans 9% des cas, il peut y avoir une délétion interstitielle : il manque un morceau du bras court mais le bout distal reste en place. Il peut s’agir ensuite d’une translocation, c’est-à-dire un échange de matériel chromosomique avec un chromosome d’une autre paire. Dans 4% des cas, le syndrome résulte de translocations de novo, ce qui signifie qu’il n’y a que seul l’enfant la porte, pas ses parents. Dans 4% des cas, il y a une translocation familiale, ce qui signifie que l’anomalie de l’enfant découle d’une anomalie chez l’un des parents mais qui est équilibrée chez ce dernier. C’est au moment de la fécondation et des premières divisions que survient un accident chromosomique entraînant la perte d’un petit morceau du bras court du chromosome 5. Dans 1% des cas, l’anomalie résulte d’une inversion chez l’un des parents : un morceau du chromosome 5 s’est cassé et mis à l’envers, ce qui  favorise la perte d’un fragment lors de la conception du bébé“, développe le docteur Aimé Ravel.

 

La maladie du cri du chat dans la vie quotidienne

Il s’agit d’une maladie rare, touchant un nouveau-né sur 50 000 environ. Cette anomalie chromosomique entraîne souvent mais pas toujours, outre le ton aigüe de la voix, une microcéphalie, un petit menton, un strabisme divergent, un retard mental souvent sévère, un retard souvent important de langage, et assez souvent des troubles du comportement.

Les jeunes enfants peuvent présenter un comportement hyperactif, qui se stabilise avec l’âge. Sur le plan médical, les complications les plus fréquentes sont d’ordre digestif (reflux gastro-œsophagien) et orthopédique (scoliose sévère).

Il n’existe pas de traitement à proprement parler. Les complications associées peuvent être prises en charge. La prise en charge éducative et rééducative (kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie) peut également améliorer sensiblement le pronostic.

Ces dernières années, des progrès considérables ont été réalisés au niveau de l’intégration sociale des patients. Leur espérance de vie dépasse aujourd’hui les 50 ans. 

consultation

Le docteur Aimé Ravel, pédiatre à l’Institut Jérôme Lejeune. 

Prendre rendez-vous à l’institut Jérôme Lejeune

En 20 ans, l’Institut Jérôme Lejeune a développé une solide expertise.
Son équipe médicale et paramédicale se tient à la disposition des familles qui accueillent un enfant porteur de déficience intellectuelle. N’hésitez pas à prendre rendez-vous si vous êtes concernés ou à en parler autour de vous.

A propos de la fondation Jêrome Lejeune

Soigner, chercher, défendre
À la suite du Professeur Jérôme Lejeune, la Fondation Jérôme Lejeune, reconnue d’utilité publique depuis 1996, agit pour les personnes atteintes de déficience intellectuelles d’origine génétique (Trisomie 21 , Williams-Beuren, X-fragile, maladie du cri du chat, Smith Magenis, syndrome de Rett et syndrome d’Angelman, retards mentaux inexpliqués…). Elle poursuit trois missions :

  • La recherche médicale sur les maladies de l’intelligence d’origine génétique,
  • L’accueil et le soin des personnes, notamment celles atteintes de trisomie 21 ou d’autres anomalies génétiques,
  • La défense de la vie et de la dignité de ces personnes, qui doivent être respectées de la conception à la mort naturelle.

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