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Nos missions et actions

Les partenariats scientifiques

paupières lourdes

Les partenariats scientifiques

paupières lourdes

 

La Fondation met tout en œuvre pour établir de nombreux partenariats avec des équipes de laboratoires académiques et de l’industrie biotechnologique et pharmaceutique.

Dans le cadre du projet international CiBleS21, près d’une vingtaine d’équipes de chercheurs – académiques et industriels – sont mobilisées.

 

Plateformes de service

La Fondation Jérôme Lejeune crée des plateformes de service pour aider tous les scientifiques intéressés par ses thématiques de recherche, sans entrer en concurrence avec la recherche académique :

  • création de modèles animaux mimant les symptômes de maladies génétiques de l’intelligence,
  • mise à disposition d’échantillons (BioJeL)
  • partage de données scientifiques à partir de programmes de recherche (InterPP)…
  • mise à disposition de plasmides permettant l’expression de gènes du chromosome 21 dans des cellules de mammifère (InterPP)

 

INTREPID – AnEUploidy

Le programme européen AnEUploidy a pour objectif d’établir les relations entre le fonctionnement des gènes et les signes observés en clinique. Il s’agit d’une recherche fondamentale.
Les travaux issus de ce programme ont été publiés dans plusieurs revues scientifiques (Références)

2007
Classification of Human Chromosome 21 Gene-Expression Variations in Down Syndrome: Impact on Disease Phenotypes PubMed

2012

  • BDNF and DYRK1A are variable and inversely correlated in lymphoblastoid cell lines from Down syndrome patients PubMed
  • Trisomy for synaptojanin1 in Down syndrome is functionally linked to the enlargement of early endosomes PubMed
  • Molecular Signatures of Cardiac Defects in Down Syndrome Lymphoblastoid Cell Lines Suggest Altered Ciliome and Hedgehog Pathways PLoSOne
  • The intellectual disability of trisomy 21: differences in gene expression in a case series of patients with lower and higher IQ. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23422941