Des études ont permis d’améliorer notre compréhension des mécanismes responsables de la transformation d’une cellule souche sanguine normale, en une cellule leucémique chez les enfants et jeunes adultes avec trisomie 21, offrant ainsi des informations essentielles pour la prise en charge de la pré-leucémie et de la leucémie. Si les schémas thérapeutiques ont été optimisés au cours des 20 dernières années, afin d’atteindre un degré élevé de rémission, un nombre important d’enfants souffrent encore de complications liées au traitement, et de rechute de la maladie. Plusieurs laboratoires dans le monde concentrent leurs recherches sur la compréhension de la leucémie associée à la trisomie 21, afin de trouver de nouvelles possibilités thérapeutiques. Cependant, la disponibilité limitée d’échantillons de patients et le manque de modèles appropriés compliquent cette tâche.

Ce symposium a réuni les meilleurs scientifiques et médecins du monde entier qui étudient ou traitent les patients atteints de trisomie 21 ayant développé une leucémie. Des discussions de grande qualité ont permis aux participants de poser et définir les problématiques clés de la recherche (fondamentale et clinique), de se partager les schémas thérapeutiques les plus récents, d’échanger sur les réponses aux traitements administrés, et d’étudier les complications survenues sur certains patients traités.. Dans certaines formes de leucémies, les rechutes sont un problème majeur, les mécanismes de cette rechute chez les enfants atteints de trisomie 21 ont été aussi au centre de ces discussions. Ainsi, un groupe de travail et de recherche international sur les leucémies liées à la trisomie 21 est créé. Il promeut les collaborations entre scientifiques et médecins, va permettre de développer un référentiel d’échantillons de patients, de faire avancer la recherche pour identifier plus rapidement de nouvelles thérapies pour ces enfants avec trisomie 21 et dans le futur, pour tous les enfants atteints de cette maladie.

La réunion a été un grand succès. Un article scientifique reprenant les discussions et les conclusions est en cours de préparation et sera publié dans une revue internationale. La Fondation Jérôme Lejeune est fière d’avoir été à l’initiative et d’avoir contribué à l’organisation de cette première réunion exceptionnelle sur le sujet, réunion qui sera désormais organisée tous les deux ans.