Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Les maladies dites rares sont celles qui touchent un nombre restreint de personne et posent de ce fait des problèmes spécifiques liés à cette rareté. Le seuil admis en Europe est d’une personne atteinte sur 2 000.

Les maladies rares se comptent certainement par milliers. A l’heure actuelle, on en a déjà dénombré six à sept mille et de nouvelles maladies sont régulièrement décrites dans la littérature médicale.

Ces maladies souffrent d’un déficit de connaissances médicales et scientifiques. Elles ne sont apparues que récemment dans les politiques de recherche et de santé publique. Pour la plupart d’entre elles il n’existe pas de traitement curatif, mais des soins appropriés peuvent améliorer la qualité de vie et prolonger la durée de vie. Des progrès spectaculaires ont déjà été accomplis pour certaines maladies, montrant bien qu’il ne faut pas baisser les bras mais au contraire poursuivre et intensifier l’effort de recherche et de solidarité sociale.

La Fondation et l’Institut Jérôme Lejeune s’investissent pour la recherche et l’accompagnement des maladies rares. Les médecins de l’Institut accueillent en consultation des patients atteints de plusieurs de ces maladies : Smith-Magenis, X Fragile, la maladie du cri du chat…

Une association en France également : Smith-Magenis 17.

L’association américaine PRISMS a son équivalent français : l’association Smith-Magenis 17. En 1997, une dizaine de généticiens de l’hôpital Saint-Antoine réunissent une dizaine de familles ayant toutes des enfants porteurs du Syndrome Smith-Magenis. Conscients que ce syndrome très peu connu est sous-diagnostiqué, des parents s’organisent en 1998 en association, avec le soutien de ces professionnels et ceux de l’hôpital Necker, et commencent à distribuer de l’information tout en mettant en contact les familles intéressées avec les personnes compétentes.

L’aide à la recherche médicale pour l’amélioration de l’état de santé et de comportement des porteurs, la mise à disposition d’informations, le soutien aux familles et la mise en relation des familles atteintes par ce syndrome avec les professionnels compétents sont les trois grands principaux axes d’action de l’association française, tout comme sa jumelle américaine. C’est d’ailleurs tout naturellement que des membres du bureau de Smith-Magenis 17 participent aux conférences internationales organisées par PRISMS.

Contact : association@smithmagenis.com
www.smithmagenis.com