Recherche scientifique
Première organisation scientifique à but non lucratif, la « Trisomy 21 Research Society » (T21RS) regroupe des chercheurs du monde entier, travaillant sur la trisomie 21. Son objectif est d’améliorer la vie des personnes porteuses de cette déficience intellectuelle.
Tous les deux ans, la société savante se réunit, afin de promouvoir les échanges scientifiques, la communication entre chercheurs et cliniciens, maximiser l’utilisation des ressources et cibler les pistes de recherche les plus prometteuses. Après 3 années d’échanges virtuels, la conférence bisannuelle s’est tenue cette année à Long Beach (Californie), au mois de juin.
270 chercheurs et médecins ont assisté à cette 4ème conférence internationale. Nombre de participants étaient de jeunes scientifiques, dont pour certains, le voyage était sponsorisé par la Fondation Jérôme Lejeune.
Lors de ce congrès, des médecins chercheurs de l’Institut Jérôme Lejeune ont pu présenter des affiches scientifiques sur 4 travaux de recherche, en cours de développement à l’institut :
Une étude de cohorte de patients adultes porteurs de trisomie 21 présentant un risque de développer la maladie d’Alzheimer (étude TriAL 21), présentée par le Dr Anne-Sophie Rebillat.
Une étude sur les aidants familiaux, de personnes porteuses de trisomie 21 en France, et atteintes de la maladie d’Alzheimer (présentée par Dr Anne Hiance-Delahaye.
Des travaux sur les atouts pour la recherche sur les déficiences intellectuelles génétiques du centre de ressources biologiques BioJeL (CRB-BioJeL), par le Dr Cécile Cieuta-Walti.
Une étude de cas clinique concernant le syndrome parkinsonien chez un jeune homme porteur de trisomie 21, présenté par le Dr Pierre-Yves Maillard.
Une session sur la science et son implication dans la société a été co-présidée par Anne-Sophie Rebillat, médecin gériatre à l’Institut Jérôme Lejeune.
Catherine Lemonnier, directrice de recherche de la Fondation, était également présente à Long Beach, afin d’identifier de nouvelles pistes de recherche, et prendre contact avec des chercheurs et médecins présents à la conférence.
Certains travaux présentaient un intérêt particulier :
La diversité des modèles qui permettent aux chercheurs d’étayer des hypothèses et d’expliquer certains déficits dans la trisomie 21 (modèles animaux en particulier, modèles cellulaires dérivées des iPSC et des organoïdes). La production, la croissance et la différenciation des iPSC en cellules neuronales sont plus difficiles à réaliser à partir de cellules trisomiques. Ainsi, des études comparant ces cellules à des cellules non trisomiques permettront de mieux comprendre la trisomie 21.
Le rôle essentiel de l’auto-immunité et la présence d’une inflammation sous-jacente avec ses conséquences au niveau cellulaire, perturbant la fonction de plusieurs organes.
Le rôle clinique majeur des troubles du langage, tant dans l’enfance avec les perturbations entraînées par ce retard d’acquisition du langage, que lors du vieillissement, avec les conséquences sur la sociabilisation.
La poursuite des connaissances sur les apnées du sommeil et l’importance du dépistage et du traitement de ces apnées.
Les progrès à visée thérapeutique de certaines molécules en développement, avec un effet sur la cognition ou l’apparition des premiers signes de maladie d’Alzheimer. Ces premiers résultats sont encourageants à moyen et long terme. Les Prs. Laurent Meijer (DYRK1A) et Csaba Szabo (CBS), ont tous deux présenté l’avancée de leurs travaux.
Fait notable de ce congrès : la T21RS a souhaité distinguer et remercier le Docteur Aimé Ravel, ancien chef de la consultation de l’Institut Jérôme Lejeune, en le nommant membre d’honneur.
En tant que membre fondateur de la T21RS, la Fondation Jérôme Lejeune a été l’un des principaux sponsors de cette réunion internationale. La Fondation a aussi initié plusieurs contacts avec de nouvelles équipes de recherche, sources de collaborations futures prometteuses.