La diversité des modèles qui permettent aux chercheurs d’étayer des hypothèses et d’expliquer certains déficits dans la trisomie 21 (modèles animaux en particulier, modèles cellulaires dérivées des iPSC et des organoïdes). La production, la croissance et la différenciation des iPSC en cellules neuronales sont plus difficiles à réaliser à partir de cellules trisomiques. Ainsi, des études comparant ces cellules à des cellules non trisomiques permettront de mieux comprendre la trisomie 21.
Le rôle essentiel de l’auto-immunité et la présence d’une inflammation sous-jacente avec ses conséquences au niveau cellulaire, perturbant la fonction de plusieurs organes.
Le rôle clinique majeur des troubles du langage, tant dans l’enfance avec les perturbations entraînées par ce retard d’acquisition du langage, que lors du vieillissement, avec les conséquences sur la sociabilisation.
La poursuite des connaissances sur les apnées du sommeil et l’importance du dépistage et du traitement de ces apnées.
Les progrès à visée thérapeutique de certaines molécules en développement, avec un effet sur la cognition ou l’apparition des premiers signes de maladie d’Alzheimer. Ces premiers résultats sont encourageants à moyen et long terme. Les Prs. Laurent Meijer (DYRK1A) et Csaba Szabo (CBS), ont tous deux présenté l’avancée de leurs travaux.