« Il est dorénavant possible d’envisager d’améliorer les conditions de vie des patients atteints des déficiences intellectuelles d’origine génétique ».

La Fondation a remis les prix Sisley-Jérôme Lejeune et Jeunes Chercheurs le 10 mars exceptionnellement au Parlement européen. Pour le Pr Yann Hérault, président du jury : « il est dorénavant possible d’envisager d’améliorer les conditions de vie des patients atteints des déficiences intellectuelles d’origine génétique ».

Créé pour récompenser les travaux majeurs accomplis sur la trisomie 21 ou d’autres maladies génétiques de l’intelligence dans une perspective thérapeutique, le prix international Sisley-Jérôme Lejeune valorise le travail des chercheurs qui ont fait avancer la recherche de traitements.

Ce Prix traduit la volonté de la Fondation Jérôme Lejeune et de la Fondation Sisley de dynamiser et de faire connaître la recherche thérapeutique en récompensant des travaux ambitieux dans le domaine des maladies génétiques de l’intelligence. Le Parlement européen a permis de toucher de nombreux parlementaires membres des commissions Recherche et Santé.

Les recherches sur l’X fragile récompensées par le Prix Sisley-Jérôme Lejeune

A Strasbourg, le jury du Prix international Sisley Jérôme Lejeune a récompensé les travaux du Professeur Hagerman. Randi Hagerman, lauréate de la cinquième édition, directrice de l’Institut MIND en Californie, est spécialisée dans la recherche et le traitement des maladies de l’intelligence d’origine génétique. Chercheur complet, elle a découvert, avec son équipe médicale, le gène responsable du syndrome d’ataxie dans la maladie de l’X fragile, trouble neurologique résultant d’une prémutation du gène FMR1. Et, simultanément, elle a travaillé sur les traitements ciblés du syndrome de l’XRandi fragile en lançant de nombreux programmes à visée thérapeutique.

Le syndrome de l’X fragile ayant pour origine un accident sur le chromosome X représente la seconde cause de déficience intellectuelle après la trisomie 21. Il entraîne un déficit intellectuel souvent associé à des troubles du comportement autistiques et à des signes physiques caractéristiques, comme un visage étroit et allongé, des oreilles et un front proéminents, des doigts anormalement souples et des pieds plats.

Les problèmes intellectuels sont variables ainsi que les troubles du comportement allant de légers ou sévères de type autistique.

Le Professeur Hagerman a démontré l’efficacité d’un traitement à base de minocycline, sur la prémutation du gène FMR1. L’utilisation de cette molécule permet une nette amélioration de l’état général des enfants atteints du syndrome de l’X Fragile. Ces résultats sont non seulement prometteurs pour ce syndrome mais pour d’autres maladies génétiques telles que le syndrome d’Angelman.

Présidée par Yann Hérault, Directeur de recherche au Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) et Président du Conseil Scientifique de la Fondation Jérôme Lejeune, cette cinquième édition du prix international Sisley-Jérôme Lejeune souligne une fois encore la qualité et la vitalité de la recherche fondamentale et thérapeutique. Il était important de le démontrer à Strasbourg, devant les responsables de la recherche et de la santé.

« Recevoir le prix Sisley-Jérôme Lejeune est très important pour moi, c’est la reconnaissance du travail que j’ai fait », a déclaré Randi Hagerman, avant d’ajouter : « Financièrement, ce prix représente un montant non négligeable qui aidera mes recherches. Parce que les temps sont durs et que les agences fédérales américaines ont coupé beaucoup de sources de financement, ce prix aidera significativement la recherche et permettra d’étendre mon champ d’études. »

Randi Hagerman a redit son soutien aux jeunes chercheurs dans leur travail de longue haleine, les encourageant à trouver des financements : « Je dirai aux jeunes chercheurs qu’il est primordial de ne pas abandonner, même en ces temps difficiles pour trouver des financements. De ne pas abandonner, de chercher de nouvelles ressources en plus des subsides donnés par le gouvernement : des dons, des mécènes ou des fondations comme la Fondation Jérôme Lejeune où il est possible de faire des demandes de financement ».

Car le principal problème des jeunes chercheurs est le manque de moyens : « il leur est impossible de poursuivre leurs recherches sans financement. » C’était l’ambition de la Fondation quand elle a créé en 2010 le prix Jeunes Chercheurs-Jérôme Lejeune : susciter de nouvelles vocations de chercheurs dans le domaine de la déficience intellectuelle. Car aujourd’hui, en France, trop peu de chercheurs s’orientent dans cette voie. Ce champ d’investigation a besoin d’être encouragé sur les plans fondamental et clinique.

Les vocations des jeunes chercheurs encouragées

A Strasbourg, le Prix Jeune Chercheur – Jérôme Lejeune a été remis à trois médecins français pour soutenir leurs travaux sur les déficiences intellectuelles d’origine génétique et les voies thérapeutiques à explorer : Julien Thévenon, Jilian Iafrati et Ricardos Tabet.

Le premier lauréat, Julien Thévenon, du Centre de Référence Maladies de Dijon, a été récompensé pour son travail sur les bases moléculaires et physiopathologiques de syndromes avec anomalies du développement et déficience intellectuelle. A la question pourquoi encourager les chercheurs à travailler sur les maladies génétiques de l’intelligence, Julien Thévenon répond : « Il faut se tourner de plus en plus vers la déficience intellectuelle.

C’est une évidence. La déficience intellectuelle est une affection fréquente qui touche de 2 à 3% de personnes dans l’enfance. On estime par ailleurs de 7 à 8% les personnes adultes porteuses de déficiences intellectuelles ». Avant d’ajouter : « Il y a des moyens de remédiations, des diagnostics pour ces maladies-là. Et bénéficier d’un diagnostic étiologique permet d’avoir une prise en charge plus personnalisée et du coup d’améliorer l’évolution et le pronostic. »

Le deuxième lauréat, Jilian Iafrati, a d’abord travaillé à l’Institut de Neurobiologie de la Mediterranée (INMED) pour rejoindre récemment l’Université de Californie à San Francisco. Il a été primé pour son travail sur les dysfonctionnements du cortex préfrontal dans un modèle murin de maladies psychiatriques.

Enfin, le troisième lauréat, Ricardos Tabet, de l’Institut de Génétique de Biologie Moléculaire et Cellulaire, pour son travail sur les bases moléculaires de la physiopathologie du syndrome de l’X fragile. Le lauréat s’est montré reconnaissant envers les organisateurs de ce Prix : « Le fait qu’il existe un prix décerné aux jeunes chercheurs témoigne du soutien à la recherche sur des maladies neuro-génétiques rares en France », a-t-il assuré. « Ce prix me conforte dans ma décision de poursuivre ma carrière de chercheur. » Il ajoute : « Je suis également très honoré qu’un député italien m’ait donné en personne ce prix. Le prix Jeune Chercheur-Jérôme Lejeune est une reconnaissance de nos travaux à l’échelle internationale. C’est à travers les maladies neuro-génétiques rares que nous aurons des réponses à nos questions et nous finirons j’espère par soigner ceux qui en ont besoin. »

Au terme de cette cinquième édition, ce sont déjà douze jeunes chercheurs qui ont été récompensés. Bon nombre d’entre eux restent en contact avec la Fondation et l’informent des avancées de leurs travaux. Petite pépinière de scientifiques pleins de talents, ils représentent l’avenir de la recherche française dans le domaine des maladies génétiques de l’intelligence, et l’espoir de nouvelles perspectives thérapeutiques. La Fondation réfléchit à d’autres formes d’aide aux chercheurs.