« La recherche pour un traitement de la trisomie 21 avance…

 

Agissons pour accélérer la mise au point de médicaments ! »

 

 

 

 

But de l’étude

Les symptômes de la trisomie 21 résultent de la présence d’un chromosome 21 supplémentaire. Les patients concernés présentent une déficience intellectuelle, sans doute liée à une surexpression de gènes portés par ce chromosome 21 surnuméraire, c’est-à-dire liée à une répétition d’une partie de l’information génétique. Sept gènes liés au métabolisme des folates sont connus pour être présents sur le chromosome 21. Or, toutes les maladies génétiques du métabolisme des folates présentent des troubles de l’intelligence.

L’étude ENTRAIN, menée par l’Institut Jérôme Lejeune, avait permis d’investiguer le bénéfice d’un traitement en acide folinique chez les patients atteints de trisomie 21. Elle avait soulevé l’hypothèse d’un effet plus net du traitement en acide folinique chez ceux des patients traités pour un désordre thyroïdien, pathologie fréquente chez les patients atteints de trisomie 21 à tous les âges de la vie.

En outre, d’une manière générale, la L-thyroxine joue un rôle capital chez le jeune enfant notamment en ce qui concerne la maturation cérébrale

Le programme ACTHYF, qui s’inscrit dans la continuité de l’étude ENTRAIN, vise donc à évaluer le bénéfice de la supplémentation en folates (acide folinique, dérivé de l’acide folique) et en L-thyroxine (hormone thyroïdienne) sur le développement psychomoteur des jeunes patients atteints de trisomie 21.

Descriptif de l’étude

L’objectif est d’évaluer, chez de très jeunes enfants porteurs d’une trisomie 21 (âgés de 6 à 18 mois à l’inclusion), l’efficacité soit d’un traitement par la L-thyroxine seul, soit d’un traitement par acide folinique seul, à la dose de 1mg/kg/j, soit l’association de ces deux traitements, en comparaison à un groupe placebo.

Validée par le Conseil Scientifique de la Fondation Jérôme Lejeune, elle a reçu un avis favorable du Comité de Protection des Personnes en 2011 et de l’Agence Nationale de Sécurité des Médicaments.

Les patients – plus de 250 sont prévus – sont répartis de manière aléatoire dans 4 groupes distincts de traitement. La répartition au hasard des patients éligibles dans chacun des groupes a pour but d’assurer que ces groupes sont rigoureusement semblables en tous points, excepté en ce qui concerne le traitement administré.

Repères

Centre d’investigation > Institut Jérôme Lejeune
Etude de phase 3, randomisée contrôlée, en double aveugle en groupes parallèles versus placebo, thyrocine et acide folinique

Début de l’étude > avril 2012
Durée globale prévisible de l’étude > 60 mois

L’étude clinique ACTHYF représente un budget annuel de 400 000 euros : la Fondation Jérôme Lejeune a besoin de votre soutien !