Barbara Bardoni, PhD, Directeur de recherche Inserm et CNRS, succède à Yann Herault à la tête du Conseil Scientifique. Elle a pris ses fonctions le 1er janvier 2020.

 

Depuis janvier 2020 vous êtes la nouvelle Présidente du Conseil Scientifique. Pouvez-vous vous présenter en quelques lignes et nous parler de l’intérêt que cela représente pour vous de coordonner ce conseil international ?

Je suis Directrice de Recherche Inserm et travaille à l’institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire de Valbonne (CNRS-Université de Nice Sophia-Antipolis,) où je dirige l’équipe « Métabolisme de l’ARN et maladies du neuro développement ». J’ai fait mes études de génétique en Italie, à l’Université de Pavie, dans le laboratoire du Pr. G. Camerino, qui avait elle-même été chercheur à Strasbourg chez le Pr. Jean-Louis Mandel, et travaillait sur la localisation du gène du syndrome de l’X Fragile (SXF). A sa suite, j’ai travaillé plusieurs années dans ce laboratoire sur ce syndrome de l’X Fragile. Mon implication dans cette maladie est vraiment… héréditaire ! Je suis très intéressée à participer et, maintenant, à devenir la présidente du Conseil Scientifique de la Fondation Jérôme Lejeune pour soutenir des recherches innovantes sur la déficience intellectuelle (DI) dans le but de mieux en comprendre les causes et de trouver ensuite des thérapies adaptées, en particulier pour la trisomie 21.  

Vous êtes membre de ce Conseil Scientifique depuis 2015.

Mon expérience de membre du Conseil scientifique a été très positive et enrichissante et, pour cette raison, j’ai accepté d’en être la Présidente. L’organisation de chaque appel à projets via le site internet est excellente. Les chercheurs soumettent leurs projets sur ce site internet puis chaque projet est évalué par 2 à 3 experts. Lors des réunions biannuelles du Conseil Scientifique, les meilleurs projets sont sélectionnés en fonction de leur intérêt, leur mérite et leur caractère scientifique innovant. Les compétences en terme d’expertise scientifique autour de la table sont variées, complémentaires et internationales. Certains projets font l’objet de discussions intenses et stimulantes. Le choix est parfois difficile ! En raison des grandes difficultés que rencontrent les chercheurs à trouver des financements en France comme à l’international, le nombre des projets que nous examinons est toujours croissant… Le soutien de la Fondation est de plus en plus indispensable pour les chercheurs. Ces subventions aident les unités de recherche à développer leur projet. Pour initier un nouveau projet, ces subventions ont un effet levier déterminant leur permettant d’obtenir des financements complémentaires via des agences nationales ou internationales.  

Votre recherche a pour thème principal le syndrome de l’X Fragile. En quoi consiste votre recherche ?

Le Syndrome de l’X Fragile (SFX) est la forme la plus fréquente de déficience intellectuelle héréditaire. Les patients présentent des phénotypes complexes au niveau physique, neurologique et psychiatrique. La cause en est connue : le gène FMR1 (découvert en 1991), qui n’est pas fonctionnel. Chez la plupart des patients, la mutation de ce gène induit l’absence de transcription de la protéine appelée FMRP1 (Fragile X Mental Retardation Protein (FMRP). Mais un traitement spécifique et efficace n’est pas encore disponible à ce jour. Mon équipe est très impliquée dans l’étude des voies de signalisation cellulaires qui sont altérées dans les neurones atteints (cellules neurologiques du cerveau) dépourvus de FMRP1. Cette voie de signalisation pourrait être ciblée par un traitement pharmacologique spécifique. Dernièrement, nous avons utilisé des approches complémentaires et sommes actuellement concentrés sur 4 à 5 molécules que nous espérons être utiles aux patients.  

Votre intérêt porte également sur la trisomie 21. Quels sont les liens entre la recherche sur le syndrome de l’X Fragile et la trisomie 21 ?

Du point de vue moléculaire, la trisomie 21 et le syndrome de l’X Fragile (SXF) ont beaucoup en commun. Des voies moléculaires identiques sont altérées chez les patients avec trisomie 21 et chez ceux avec SXF. Il en est de même entre la trisomie 21 et d’autres formes de déficience intellectuelle. Le fait de trouver des traitements communs pourrait éveiller l’intérêt des grands groupes pharmaceutiques afin qu’ils s’impliquent dans le développement de thérapies. Ainsi, un plus grand nombre de patients pourraient bénéficier de ces innovations. Dans le cadre du congrès bisannuel de la T21RS (T21 Research Society) qui se déroulait à Chicago en 2017, j’avais animé une réunion entre chercheurs et industriels sur ce sujet dans le but d’initier la discussion entre des acteurs qui se connaissent peu. Dans le même esprit, la Fondation Jérôme Lejeune, seule, et en partenariat avec la Fondation Sisley-d’Ornano, propose des bourses d’étude permettant à des chercheurs d’étudier en parallèle la trisomie 21 et d’autres pathologies, selon un concept de « pathologies croisées », c’est-à-dire de pathologies qui surviennent à la fois dans la population générale et dans la population avec trisomie 21 de façon spécifique. Il est passionnant de constater que beaucoup de chercheurs travaillant sur d’autres pathologies se rapprochent ainsi de la trisomie 21.  

Retrouvez l’ensemble du conseil scientifique de la fondation Jérôme Lejeune