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Cancer du sein : la trisomie 21 lance une piste thérapeutique

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22 Juin 2020 Cancer du sein : la trisomie 21 lance une piste thérapeutique

Une étude de l’Institut Jérôme Lejeune, le centre médical et de recherche de la Fondation Jérôme Lejeune spécialisé sur la trisomie 21, a été publiée dans la revue Scientific Reports*. Ses résultats apportent à la recherche sur le cancer du sein, des éléments scientifiques qui pourraient ouvrir de nouvelles perspectives thérapeutiques.

La trisomie 21 est une anomalie du nombre de chromosomes (prévalence de 1/ 800). La conséquence la plus marquante est la déficience intellectuelle, d’intensité variable. Mais la déficience intellectuelle s’accompagne souvent d’autres pathologies. Par exemple, la prévalence des cardiopathies, du syndrome des apnées du sommeil ou encore de la maladie d’Alzheimer est plus élevée chez les personnes porteuses de la trisomie 21 que dans la population générale.

À l’inverse, chez ces patients, certaines pathologies sont rares. C’est le cas du cancer du sein, quasi inexistant chez les femmes porteuses d’une trisomie 21. Ces particularités lancent aux chercheurs et cliniciens de nouveaux défis scientifiques dont la résolution pourrait ouvrir des voies inédites dans le traitement de grandes pathologies.

C’est ainsi que récemment, en recherchant la raison de l’immunité des femmes trisomiques contre le cancer du sein, une équipe de chercheurs de l’Institut Jérôme Lejeune a découvert que quatre gènes de la même famille, à savoir GIMAP4, GIMAP6, GIMAP7 et GIMAP8 (GTPases of the immunity-associated proteins), étaient sur-exprimés dans le groupe de femmes « trisomie 21 sans cancer du sein » par rapport à l’échantillon de femmes « trisomie 21 avec cancer du sein » . S’ils doivent être confirmés sur d’autres échantillons et pour d’autres tumeurs, ces premiers résultats indiqueraient que ces gènes agissent comme des gènes protecteurs de tumeurs mammaires, et que la trisomie 21 dérégule des gènes portés par un autre chromosome.

La surveillance médicale des personnes avec trisomie 21 et la recherche sur cette pathologie, servent la santé et le bien-être de la population générale. L’exemple de la recherche sur le cancer du sein (une femme sur 8), qui pourrait connaître des avancées majeures à la suite de ces résultats, illustre le rôle pivot de la trisomie 21 dans l’approche thérapeutique et préventive de nombreuses autres pathologies.

https://youtu.be/0Yw4QQ3b-qE

*André Mégarbané, David Piquemal, Anne-Sophie Rebillat, Samantha Stora, Fabien Pierrat, Roman Bruno, Florian Noguier, Clotilde Mircher, Aimé Ravel, Marie Vilaire-Meunier, Sophie Durand & Gérard Lefranc, Transcriptomic study in women with trisomy 21 identifies a possible role of the GTPases of the immunity-associated proteins (GIMAP) in the protection of breast cancer. Sci Rep 10, 9447 (2020). https://www.nature.com/articles/s41598-020-66469-w. Les ressources utilisées proviennent du CRB BioJel, Institut Jérôme Lejeune.
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