Lancé en décembre 2022 à l’Institut Jérôme Lejeune, le projet Colibri étudie les variations génétiques et épigénétiques (c’est-à-dire l’étude des changements relatifs à l’activité des gènes) et les mécanismes cellulaires impliqués dans les déficiences intellectuelles d’origine génétique. Il permettra une analyse complète de ces facteurs chez l’enfant porteur de trisomie 21 et l’indentification de nouvelles voies de recherche. L’objectif est à terme d’améliorer la prise en charge de ces personnes, ainsi que de mettre au point des solutions thérapeutiques.

Cinq jeunes enfants participent à cette étude, parmi lesquels deux frères jumeaux monozygotes (issus du même œuf) dont l’un est porteur de trisomie 21 et l’autre pas, ce qui est très rare. Le 20 décembre 2022, 4 d’entre eux ont été reçus à l’Institut Jérôme Lejeune pour leur visite d’inclusion dans l’étude. Cette visite comprenait une consultation médicale, une évaluation neuropsychologique et des prélèvements d’échantillons biologiques. Dans le cadre de l’étude, les participants seront suivis pour une durée de cinq ans.

Parallèlement, le Centre de Ressources Biologiques de l’Institut, BioJeL, va s’appuyer sur les prélèvements réalisés dans le cadre de ce projet pour développer un nouveau type de ressources biologiques : les cellules souches pluripotentes induites (iPSC). Les iPSC sont obtenues à partir de cellules de l’organisme (cellules somatiques) reprogrammées génétiquement in vitro (au laboratoire). Les cellules iPSC peuvent ensuite être différenciées, changées, en n’importe quelle cellule de l’organisme. Par exemple, à partir d’une cellule du sang ou de peau, on peut obtenir une cellule de neurone ou de muscle. Cette technique novatrice, qui est une alternative éthique à la recherche sur l’embryon, est très utilisée en recherche aujourd’hui pour la population générale, mais peu dans la trisomie 21. Il est donc précieux de pouvoir en réaliser dans la population trisomique, et plus encore, grâce aux profils des participants à l’étude Colibri, de pouvoir comparer des cellules iPSC différenciées ayant le même génome, avec et sans trisomie 21.