« Soigner – chercher- informer- » : le fil conducteur de ces trois missions de l’Institut Jérôme Lejeune est la prise en compte globale du patient qui est essentielle à l’épanouissement de la personne handicapée, à son bien-être physique, mental et social.

« Soigner – chercher- informer- » : le fil conducteur de ces trois missions de l’Institut Jérôme Lejeune est la prise en compte globale du patient qui est essentielle à l’épanouissement de la personne handicapée, à son bien-être physique, mental et social.

La recherche médicale, si elle progresse de manière encourageante, n’a pas encore mis à jour de traitements propres à soigner les anomalies génétiques.

« Des avancées sont espérées, convient le Docteur Aimé Ravel, pédiatre et chef du service de consultation de l’Institut Jérôme Lejeune, mais en attendant, nous pouvons faire bien des choses pour apporter un mieux-être au patient et à son entourage. Il n’y a pas que la prise en charge médicale. Et d’interroger : »Quelles sont les clefs du bonheur pour chacun d’entre nous ? Se sentir aimé ; se sentir utile ; avoir des projets ! » Depuis de nombreuses années, pour aider les patients à accéder à ces « clefs », l’Institut Jérôme Lejeune prend en compte la personne atteinte de déficit intellectuel dans sa globalité.

Prévention et soins

« Nous accordons du temps pour dépister, traiter et prévenir les complications qui découlent de la maladie ou sont liées au mode de vie, détaille le Docteur Clotilde Mircher. Le traitement par hormone de croissance administré aux personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi a limité l’obésité et ses effets”. A autre syndrome, autre traitement. Par exemple il est possible de réguler l’inversion jour/nuit provoquée par le syndrome de Smith Magenis. « Un meilleur apprentissage est alors possible pour l’enfant, mais il ne s’agit pas d’un traitement miraculeux », nuance le Docteur Mircher. Les complications des maladies génétiques ont souvent un impact négatif sur la santé et le bien-être des personnes atteintes. Les apnées du sommeil, autrefois banalisées, ralentissent le développement du jeune enfant, entraînent des régressions cognitives chez l’adulte. Elles sont désormais prises en charge. Conséquence des différents traitements mis en œuvre, on constate depuis plusieurs dizaines d’années l’augmentation de l’espérance de vie des personnes atteintes de déficience intellectuelle d’origine génétique.

Une prise en charge globale du patient, une meilleure place dans la société

La déficience intellectuelle est souvent associée à d’autres troubles neuropsychologiques qui gênent les apprentissages, freinent l’épanouissement de la personne et l’insertion sociale : hypotonie, difficulté dans la motricité globale, dans la motricité fine, retard dans l’expression orale, etc. Elaborer un projet personnalisé de prise en charge en collaboration avec tous les professionnels de terrain constitue donc un axe fondamental. L’Institut Jérôme Lejeune conseille parfois une prise en charge précoce dans un ou plusieurs domaines : kinésithérapie, psychologie, psychomotricité, orthophonie, etc.

« Souvent, les enfants handicapés mentaux n’ont pas une bonne conscience de leur corps et plus particulièrement de leur bouche », explique Julie de Reynal, orthophoniste à l’Institut Jérôme Lejeune.  » Il faut donc les aider à percevoir cette zone par des massages, faire un travail sur le souffle et fournir à l’enfant les moyens non verbaux de communiquer comme le pointage ou les signes. » Ces éléments suscitent et facilitent la communication. « Les adultes qui disposent de moyens d’expression ont moins de problèmes de comportement », observe l’orthophoniste.

« Aujourd’hui, on les soigne mieux et on leur offre une meilleure place dans la société », se réjouit le Docteur Mircher. « Les soins, la prise en charge, la prévention des complications ne sont pas, lorsqu’ils sont conduits séparément, des choses révolutionnaires, mais mis bout à bout, ils peuvent avoir un impact positif considérable.

Témoignage
Chez Tiphaine, 28 ans, des apnées du sommeil ont été décelées il y a quelques mois. « On la sentait plus triste, avec moins d’appétence à la vie, aux loisirs, au travail », se souvient Marie-Thérèse, sa maman. « Il lui fallait 15 à 30 minutes en plus pour se préparer le matin. Aujourd’hui, elle porte un masque respiratoire la nuit et lors des siestes. C’est une autre Tiphaine que nous avons maintenant devant nous : plus dynamique, la voix plus claire, sa vigilance est revenue. »