Consultation à l’Institut : l’expertise et l’excellence au service des patients

À l’occasion de la remise des Prix recherche le 17 mars, l’Institut Jérôme Lejeune a organisé une soirée portes ouvertes. Présentation de la consultation : l’expertise et l’excellence au service des patients.

Avec 46 nouveaux patients par mois, 4 096 consultations par an et 7 929 patients suivis, l’Institut Jérôme Lejeune est la plus grosse consultation d’Europe. Une consultation d’expérience et d’excellence au service des personnes trisomiques 21 et de toute personne atteinte d’une autre déficience intellectuelle d’origine génétique.

Ce qui a tout de suite réconforté Véronique, la maman de Timothée, 4 ans, qui est suivi à l’Institut par le Dr Aimé Ravel, chef du service de la consultation, c’est d’abord le regard d’humanité que les médecins ont posé sur son petit garçon. A la consultation, Timothée n’est pas d’abord un trisomique, un spécimen ou un cas, c’est une personne accueillie dans toute sa dignité. C’est Timothée.

Depuis 1997, l’Institut accompagne des patients atteints de déficience intellectuelle d’origine génétique : des personnes trisomiques 21 pour la plupart, mais aussi des personnes atteintes de maladies rares comme le syndrome de l’X-Fragile, ou de Rett… Les consultations sont essentiellement l’occasion de bilans approfondis, mais elles permettent aussi de poser des diagnostics sur des maladies de l’intelligence plus rares ou encore de donner des conseils génétiques aux personnes bien portantes qui se posent la question de la transmission d’une maladie observée dans leur famille.

Une relation humaine forte tissée au fil du temps

Ce matin, le docteur Clotilde Mircher accueillait Michel. Michel est atteint de trisomie 21. Il a aujourd’hui 56 ans. Il avait 14 ans quand il a rencontré le professeur Lejeune qui était alors assisté d’une toute jeune généticienne, le docteur Mircher. Michel est toujours enthousiaste à l’idée de venir à l’Institut : « Je suis très content ». Et il ajoute à propos de son médecin : « Elle est très sensible », sa Maman explique : « Elle sait tout de suite ce qui ne va pas ».

consultationalinstitut 3Le docteur s’exprime à son tour : « On est devenu des amis avec le temps ». Une belle façon de dire la qualité de la relation qui se tisse et de raconter simplement l’« âme de l’Institut » comme aime à l’appeler Grégoire François-Dainville, son directeur. De fait, l’Institut s’inscrit dans la grande tradition médicale du professeur Lejeune et sa grande exigence humaine : « Je sais que les patients et leur familles considèrent l’Institut comme une famille naturelle », explique Thierry de la Villejégu, le directeur de la Fondation Lejeune, « c’est vraiment très important pour des patients qui se sentent bien souvent stigmatisés par la société ».

La consultation « qui prend son temps »

À l’Institut, précise le Dr Aimé Ravel, « les patients sont accompagnés tout au long de leur vie ». La prise en charge peut commencer dès la naissance. Les nouveaux nés peuvent être accueillis rapidement.

Jusqu’à 3 ou 4 ans, tous les 6 mois, et ensuite tous les ans. Pour les jeunes adultes qui vont bien, les visites ont lieu tous les deux ans. Et ce sont les parents qui décident de reprendre rendez-vous.
Comme Michel ou Timothée, le patient vient à l’Institut pour une consultation globale qui va les examiner « sous toutes les coutures » et permettre un bilan général.

Aussi, comme telle, la consultation ne remplace pas celle du médecin traitant habituel. Grâce à la générosité des donateurs de la Fondation qui les finance, les consultations peuvent durer une heure, la sécurité sociale ne prenant en charge que l’équivalent financier de vingt minutes. Ces consultations longues sont indispensables pour des patients qui ont besoin de temps pour être apprivoisés : ils peuvent avoir très peur. Même parfois pour simplement aller sous la toise ! Comme Timothée, certains  ont une véritable phobie du médecin.

Quand ils passent entre les mains d’Anne, une des infirmières de l’Institut, pour un prélèvement sanguin ou génétique, il faut parfois ruser : « Aux filles, je raconte que je vais leur mettre la crème magique de la reine des neiges. Quand je mets le garrot aux garçons,
je leur explique que c’est pour voir s’ils sont musclés. Mais ça ne marche pas toujours ».

Les réactions des patients sont ensuite soigneusement répertoriées. Anne note « les trucs qui aident » et qui permettront à la prochaine visite, de vivre au mieux ce moment parfois difficile.

Il faut aussi prendre son temps parce que le patient a des difficultés pour répondre aux questions qu’on lui pose. Il ne se plaint pas et ne sait pas toujours dire s’il souffre, ni de quoi il souffre. C’est au soignant de repérer les signes physiques, comportementaux, et de chercher systématiquement les potentiels dysfonctionnements. En effet, si certains donnent l’apparence d’être en bonne santé, l’examen clinique approfondi montre qu’ils souffrent, par exemple, d’un problème d’hypothyroïdie majeur. Leur chromosome supplémentaire induit des complications de santé parce qu’ « ils ont tout, de façon atypique » , comme l’explique le docteur Mircher.

Une expérience de la complexité de la maladie.

Ils arrivent parfois avec des diagnostics qui ne correspondent pas à leur état de santé : certains troubles du comportement, des diagnostics d’autisme peuvent cacher un simple problème de vue ou d’audition. Parfois, a contrario, ils arrivent en phase avancée de cancer, alors que le diagnostic faisait état d’une dépression… Pour la trisomie 21, le médecin va être particulièrement attentif aux problèmes de thyroïde, d’épilepsie, d’orthopédie. Pour la maladie du « cri du chat », ce seront l’estomac, les dents, l’orthopédie… C’est en même temps « une médecine familiale » explique le docteur Mircher, « le soignant prend le temps d’entendre tous ceux qui vivent avec l’enfant. Je pense aux apnées du sommeil de Gaëlle, qui ont pu être décelées parce que sa soeur les avait signalées ». Et elle reconnait que « quand il n’y a plus de famille, le suivi médical peut être plus compliqué ».

L’expérience accumulée au service des malades depuis le début de la consultation de Jérôme Lejeune, il y a plus de cinquante ans, permet une véritable expertise et la mise au point de profils médicaux propres à chaque maladie. D’autant plus, qu’ici, chaque médecin est un chercheur et que certains patients sont intégrés à des essais cliniques qui visent à faire avancer la mise au point de nouveaux traitements. Des avancées qui sont très attendues par des patients comme Michel.

Une prise en charge globale

L’excellence de la consultation, c’est aussi la prise en charge globale. En fonction de leur âge ou de leurs besoins, les malades sont dirigés vers le ou les spécialistes concernés de l’Institut. Si l’état de santé le requiert, les médecins renvoient aussi vers des praticiens expérimentés, qui appartiennent au réseau de l’Institut. Comme cet ophtalmologue qui va poser un diagnostic en suivant le patient qui déambule dans son cabinet, parce que ce malade est incapable de rester assis sur une chaise. A l’Institut comme chez ces praticiens extérieurs, chacun sait s’adapter à celui qui vient vers lui.

Parce que les patients vivent de plus en plus âgés, l’Institut a ouvert il y a trois ans une consultation en gériatrie. Ce sont des infirmières, des psychiatres, des neuropsychologues, une orthophoniste, une assistante sociale qui peuvent intervenir. Au suivi médical peuvent s’ajouter l’aide à l’orientation scolaire et professionnelle, la recherche d’un foyer d’hébergement, la mise en place de mesures de protection juridique… Ce n’est pas seulement un médecin qui intervient mais une équipe médicale et paramédicale, des professionnels qui mettent avec coeur tout leur savoir au service de ces malades atteints de déficience intellectuelle d’origine génétique.

Ce n’est pas seulement le patient qui est suivi mais d’une certaine façon toute la famille. La maman de Michel sourit : « C’est très apaisant. Je peux parler de tout. On fait un point sur ses traitements. Ça me rassure énormément et ça me fait du bien ».

 

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