Chaque année, la Fondation Jérôme Lejeune alloue des bourses postdoctorales à de jeunes scientifiques pour encourager leurs travaux sur la trisomie 21 et d’autres maladies associées. Cette année, 23 candidatures ont été déposées depuis des laboratoires du monde entier (Australie, Chili, Royaume-Uni, France ou Portugal…). 5 projets de recherche ont été sélectionnés et ont pu être financés, grâce à la générosité des donateurs, pour un montant total de 650 000€.Un jury international composé d’experts, membres ou non du Conseil Scientifique de la Fondation, a évalué chacun des dossiers pour, comme chaque fois, ne retenir que les meilleurs.

Les projets de recherche des 5 lauréats

Après avoir travaillé sur les mécanismes neuro-immunitaires dans la maladie d’Alzheimer et la trisomie 21 pendant sa thèse à l’Université McGill (Canada), le Dr Lisi Flores-Aguilar, de l’équipe du Pr Head à l’Université de Californie à Irvine aux Etats-Unis, étudiera les pathologies vasculaires cérébrales et l’expression de biomarqueurs durant l’évolution de la maladie d’Alzheimer chez les personnes avec trisomie 21. Elle cherche à mieux appréhender l’origine des modifications cérébro-vasculaires et à identifier de potentiels biomarqueurs utiles pour le diagnostic précoce et le suivi de ces personnes.

Dr Oriol Dols-Icardo, dans le laboratoire du Pr Juan Fortea de l’Hôpital Sant Pau de Barcelone en Espagne, va étudier la réponse immunitaire inflammatoire dans la trisomie 21 à différents stades de la maladie d’Alzheimer. Dans la suite des travaux de thèse du jeune chercheur, ce projet de recherche doit permettre de connaitre plus précisément le rôle des cellules immunitaires dans la survenue d’Alzheimer. De nouveaux biomarqueurs de la maladie d’Alzheimer chez des personnes porteuses de trisomie 21 pourront s’ajouter à ceux existants. Ces biomarqueurs sont nécessaires au suivi des patients et à l’identification de nouvelles thérapeutiques.

Le projet du Dr Tomer Illouz s’intéresse aux interactions cellulaires cérébrales dans la trisomie 21, pour identifier celles qui sont modifiées avant la survenue et tout au long de la maladie d’Alzheimer. Au sein de l’équipe du Pr Quintana à Harvard (Etats-Unis), ses travaux doivent permettre de caractériser les connexions cérébrales anormales pour améliorer la connaissance physiologique du cerveau et les mécanismes de mise en place de la maladie d’Alzheimer dans la trisomie 21.

Le Dr Aurore Thomazeau, au sein de l’équipe du Pr Bardoni de l’Institut de pharmacologie moléculaire et cellulaire de Valbonne en France, travaillera, en lien avec la trisomie 21 et les troubles du spectre autistique (TSA), sur la plasticité synaptique, c’est-à-dire la capacité du cerveau à modifier ses connexions neuronales constamment selon les informations qu’il reçoit. Les mécanismes ne sont pas encore complètement connus. Aussi, elle va étudier et comparer les perturbations autistiques et leurs conséquences dans des modèles animaux de trisomie 21 et d’X fragile.

Les personnes avec trisomie 21 présentent des traits particuliers ainsi que des anomalies du système
respiratoire, mais le lien avec la déficience intellectuelle n’est pas élucidé. Le Dr Sergi Llambrich Ferré, dans le laboratoire du Pr Martinez-Abadias à la faculté de biologie de l’université de Barcelone (Espagne) doit étudier les conséquences des malformations des voies aériennes supérieures dans la trisomie
21 sur des modèles murins de trisomie 21.

La Fondation oriente la recherche vers la trisomie 21

Depuis 2017, ce sont 25 chercheurs qui ont pu bénéficier d’un salaire pour travailler sur un sujet
stratégique défini par la Fondation et validé par un jury. Pendant 2 ans, chaque lauréat travaille à 100% sur son projet de recherche. Ces appels à projets permettent d’explorer des pistes qui soit améliorent le diagnostic ou ouvrent de nouvelles voies thérapeutiques. Ils entretiennent aussi l’attractivité de la recherche sur la trisomie 21.