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Des chercheurs pour la trisomie 21

Éditorial
Recherche scientifique
10 Mai 2023 Des chercheurs pour la trisomie 21

Chaque année, deux appels à projet permettent à la Fondation de soutenir la recherche, en particulier sur la trisomie 21. Catherine Lemonnier est médecin, directrice de la Recherche à la Fondation, elle en souligne les enjeux.

Deux fois par an, la Fondation lance des appels à projet. Pourquoi ?

Les appels à projet sont un des axes de la stratégie de recherche de la Fondation. Ils ont pour vocation de stimuler la recherche sur la trisomie 21 et d’autres maladies d’origine génétique impliquant une déficience intellectuelle survenant dès l’enfance tels l’X-Fragile, la maladie de Smith-Magenis, le syndrome d’Angelman et tant d’autres. Tous les laboratoires de recherche ont besoin de financements importants pour travailler sur ces maladies. Or, peu de ressources existent dans ce type d’indications. Sans le soutien de la Fondation, qui peut être un acteur décisif dans ce domaine grâce à la fidélité de ses donateurs, les chercheurs auraient tendance à s’orienter vers des projets plus porteurs de financement comme le cancer ou la maladie d’Alzheimer. Certains chercheurs me disent que ce financement alloué par la Fondation leur a non seulement permis de démarrer leur recherche, mais aussi d’obtenir des financements complémentaires alloués par d’autres institutions.

Quelles sont les caractéristiques de ces appels à projet ?

La Fondation organise deux appels à projet par an, le premier au printemps, l’autre en automne. Celui du printemps porte sur la trisomie 21 et les autres déficiences intellectuelles, tandis que celui de l’automne porte uniquement sur la trisomie 21. Dans ses choix stratégiques, la Fondation a en effet fixé à 50% le niveau du budget de ses appels à projet en lien avec la trisomie 21 ou avec les gènes portés par le chromosome 21.

Où en est-on dans le processus d’appel à projet de printemps ?

Nous avons reçu cette année 64 projets. Le Conseil scientifique restreint, composé de trois de ses membres dont sa Présidente, le Pr. Bardoni, a attribué les différents projets en fonction des compétences scientifiques des évaluateurs. Ils sont tous membres bénévoles du Conseil scientifique. Chacun d’eux a une expertise dans un domaine précis : mécanismes cellulaires, interactions entre les cellules, biochimie, électrophysiologie, génétique, recherche clinique… Chacun est à la pointe des connaissances dans son domaine. Certains sont italiens, d’autres suisses ou encore espagnols. Cependant la majorité de ses membres est française. Chaque évaluateur a eu un mois pour établir un avis sur une dizaine de projets, sachant qu’en fonction du niveau de financement demandé, deux ou trois évaluations d’experts différents peuvent être nécessaires pour chaque projet soumis.
Fin mai, ces experts du Conseil Scientifique se réuniront en séance plénière, confronteront et discuteront leurs évaluations pour sélectionner les meilleurs projets. Seul un petit tiers des dossiers soumis, soit dix à vingt projets, seront retenus. En France, les chercheurs financés travaillent le plus souvent dans des unités INSERM ou CNRS réputées et à l’étranger, dans de grandes universités.

Quels types de recherches sont proposées ? Dans quels domaines ?

La majorité des recherches portent sur les troubles de la cognition en lien avec l’autonomie et les troubles de l’apprentissage liés à la pathologie concernée. Elles concernent aussi les affections survenant de façon fréquente dans la trisomie 21 comme la maladie d’Alzheimer, l’autisme, l’épilepsie… Certains projets sont très en amont, c’est la recherche fondamentale qui étudie les causes des maladies ou des dysfonctionnements cellulaires, toujours en lien avec une pathologie. D’autres, plus en aval, ont une orientation thérapeutique. Un certain nombre de projets impliquent des personnes qui participent à la recherche (études sur le langage, sur le sommeil, sur l’épilepsie…).
Fin mai, ces experts du Conseil Scientifique se réuniront en séance plénière, confronteront et discuteront leurs évaluations pour sélectionner les meilleurs projets. Seul un petit tiers des dossiers soumis, soit dix à vingt projets, seront retenus. En France, les chercheurs financés travaillent le plus souvent dans des unités INSERM ou CNRS réputées et à l’étranger, dans de grandes universités.

Quelles équipes répondent aux appels à projet ? D’où viennent-elles ?

Les projets sont soumis par des équipes de recherche du monde entier qui ont déjà une renommée internationale. Elles ont toutes déjà publié dans des revues scientifiques d’excellence des articles concernant la recherche proposée. L’excellence et le caractère innovant, l’utilisation de technologies ou de modèles de recherche les plus à jour sont des facteurs de sélection essentiels. Cette année, des équipes de Belgique, d’Espagne, d’Italie, d’Irlande mais aussi d’Australie, du Canada, du Mexique, d’Israël ou encore de Malaisie ont déposé des dossiers.
La plupart des équipes proposent régulièrement des projets à l’évaluation. Mais d’autres soumettent leur projet après un contact avec la Direction de la recherche de la Fondation qui a repéré leurs travaux publiés dans des revues internationales. En effet, la Fondation cherche à se faire connaitre auprès de chercheurs qui travaillent dans des domaines qui la concerne pour élargir et renouveler son réseau de contacts. C’est le moyen d’être au plus près des meilleures équipes dans le monde, les plus à même d’aboutir sur une option thérapeutique à moyen ou long terme avec un bénéfice concret pour les patients.Fin mai, ces experts du Conseil Scientifique se réuniront en séance plénière, confronteront et discuteront leurs évaluations pour sélectionner les meilleurs projets. Seul un petit tiers des dossiers soumis, soit dix à vingt projets, seront retenus. En France, les chercheurs financés travaillent le plus souvent dans des unités INSERM ou CNRS réputées et à l’étranger, dans de grandes universités.

Quelle est le financement alloué ?

Chaque année, l’enveloppe budgétaire pour les appels à projet est relativement constante entre 1,1 et 1,3 million d’euros répartis entre 20 et 30 projets annuels.

Que se passe-t-il une fois les projets sélectionnés ? Y a-t-il un suivi de la part de la Fondation ?

Tous les projets financés sont expertisés à mi-parcours et à la fin de la recherche, ce qui garantit un suivi et une adéquation au projet initial et au financement attribué. In fine, l’objectif est que le chercheur, en cas de réussite du programme ou d’avancée scientifiques, publie les conclusions de ses travaux dans une revue scientifique internationale pour diffuser la connaissance. La Fondation y est toujours remerciée pour son financement.

Suite à la vérification d’une hypothèse de recherche scientifique, la Fondation permet le démarrage de nouveaux axes de recherche ou l’approfondissement de certaines découvertes. Ces travaux servent de base à de nouvelles recherches en vue du développement de thérapies novatrices. Certains projets initiaux financés par la Fondation s’avèrent très porteurs. Un des nombreux exemples est la recherche sur le gène CBS, par exemple, qui est soutenue dans sa phase préliminaire par la Fondation. Le projet issu de cette première phase a été accompagné par la Fondation. La recherche d’un médicament pour améliorer les capacités d’apprentissage et d’autonomie des personnes avec une trisomie 21 est en cours.

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