Donnez pour la recherche

Trisomie 21, X-Fragile, syndrome de Rett, d’Angelman… Les déficiences intellectuelles d’origine génétique sont nombreuses : on en connaît près de 250 différentes aujourd’hui.

La plupart d’entre elles sont rares et peu connues du grand public, et même de certains professionnels de santé. Leur point commun : elles sont toutes causées par une anomalie au niveau d’un gène ou d’un chromosome.
Aujourd’hui les gens pensent qu’il est impossible de guérir ces maladies…

 

DU PROFESSEUR JÉRÔME LEJEUNE... A L'INSTITUT JÉRÔME LEJEUNE

Jérôme Lejeune se définissait tout simplement comme un médecin. « La médecine, disait-il, c’est la haine de la maladie et l’amour du malade. » Il consacrera toute sa vie à la cause de ses patients.

Il a développé une consultation spécialisée, qui allait devenir l’une des plus réputées au monde pour ce qui concerne les déficiences intellectuelles d’origine génétique, tout en ouvrant des pistes de recherche pour l’avenir.

L’Institut Jérôme Lejeune a été créé à l’initiative de la Fondation Jérôme Lejeune pour poursuivre et amplifier cette prise en charge globale et spécialisée, associant le soin, la recherche et la formation. Plus de 4 000 consultations sont réalisées chaque année à l’Institut, ainsi que des formations à destination des familles.

Premier centre médical spécialisé dans les maladies de l’intelligence en France, l’Institut Jérôme Lejeune a permis des progrès médicaux très importants pour la vie des malades et leur intégration dans la société.

 

SOIGNER TOUS LES ASPECTS DE LA MALADIE

L’Institut Jérôme Lejeune propose aux enfants et adultes atteints de trisomie 21 ou d’une autre déficience intellectuelle d’origine génétique une prise en charge complète tout au long de leur existence.

Tout est mis en œuvre pour améliorer leurs conditions de vie : les patients sont entourés par des équipes médicales et paramédicales comprenant généticien, pédiatre, gériatre, neurologue, neuropsychologue, orthopédiste, orthophoniste

Chaque patient bénéficie au départ d’un bilan médical complet pour identifier la maladie, ses causes et conséquences, pour être en mesure de prévenir les complications éventuellement associées. Car si on ne sait pas encore guérir ces pathologies, on sait en revanche prévenir ou traiter la plupart des surhandicaps associés, tels que cardiopathie, épilepsie, apnées du sommeil ou difficultés de langage. Mais le suivi de ces surhandicaps diffère suivant la maladie génétique touchant le patient concerné. Des compétences ultra-spécifiques sont donc indispensables.

La régularité du suivi médical et paramédical est également essentielle pour l’amélioration durable de la qualité de vie et pour favoriser l’intégration dans la société, à commencer par l’intégration en milieu scolaire.

ACCÉLÉRER LA RECHERCHE

Acteur incontournable de la recherche médicale, l’Institut participe actuellement à plus de 10 programmes de recherche.

En 2019, l’Institut poursuit le programme HORIZON 21 lancé fin 2017 sur le vieillissement des personnes porteuses de trisomie 21. Cette étude européenne a pour objectif de préparer les futurs essais thérapeutiques trisomie 21/Alzheimer. La première étape consiste à définir une échelle d’évaluation cognitive et neuropsychologique commune. La seconde étape a pour objectif d’identifier des facteurs de risques génétiques dans le génome de plus de 500 personnes trisomiques 21, dès la phase présymptomatique de la maladie.

L’étude clinique PERSEUS a été autorisée en septembre 2017 par l’Agence Nationale de Sécurité du Médicament (ANSM). Elle étudiera la tolérance et l’efficacité de la molécule EGCG chez les enfants porteurs de trisomie 21 âgés de 6 à 12 ans. Le premier patient a été inclus fin mars 2018.

En 2019, l’Institut poursuit le projet RESPIRE 21 sur le dépistage et la prise en charge précoce des troubles respiratoires du sommeil chez les nourrissons trisomiques 21.

 

FAITS MARQUANTS

  • 9 950 patients suivis au 30 juin 2019 (+2% par rapport à 2018)
  • 84% des patients ont une trisomie 21, + de 250 syndromes traités !
  • 2 837 nouveaux patients en 5 ans.

HORIZON 21

  • 5 équipes européennes dont l'Institut Jérôme Lejeune.
  • 1 000 patients trisomiques 21 inclus
  • Lancement en juin 2017
  • Budget estimé pour l'Instiut : 600 000 €

 

OUI, à la Fondation, nous croyons que guérir les maladies génétiques sera possible un jour, y compris les déficiences intellectuelles d’origine génétique ! C’est pourquoi nous soutenons sans relâche la recherche scientifique susceptible d’améliorer ou de transformer la vie des patients quel que soit leur âge.

Votre aide est précieuse pour offrir une prise en charge globale aux malades et pour progresser vers la mise au point de traitements.

 

La Fondation Jérôme Lejeune, reconnue d’utilité publique depuis 1996, ne vit que de la générosité privée.
Pour intensifier nos efforts de recherche, pour faire toujours davantage respecter les personnes porteuses d’un handicap mental et pour les soigner toujours plus efficacement, nous avons besoin de vous.

Aidez-nous à poursuivre l’œuvre de Jérôme Lejeune, associant le soin, la recherche et l'accompagnement des familles.


Avec vous,
grâce à votre générosité,
des milliers de patients et leur famille gardent espoir.


En cas de difficultés, n'hésitez pas à nous contacter
au 01 44 49 73 32 ou par mail : donateurs@fondationlejeune.org

 

Chère future Maman

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