Recherche scientifique
L’Etude Entrain menée à l’Institut Jérôme Lejeune vient de paraître dans la revue scientifique PLOS ONE*. Elle avait pour objet d’évaluer l’effet d’un traitement à l’acide folinique sur les fonctions neurologiques de 117 enfants trisomiques âgés de 6 à 30 mois. Les résultats obtenus montrent un effet positif du traitement sur le développement psychomoteur de certains enfants.
L’Etude Entrain menée à l’Institut Jérôme Lejeune vient de paraître dans la revue scientifique PLOS ONE*. Elle avait pour objet d’évaluer l’effet d’un traitement à l’acide folinique sur les fonctions neurologiques de 117 enfants trisomiques âgés de 6 à 30 mois. Les résultats obtenus montrent un effet positif du traitement sur le développement psychomoteur de certains enfants.
Certaines anomalies de l’utilisation des vitamines B (B1, B6,…) sont bien connues pour causer un retentissement sur les performances intellectuelles des personnes non-trisomiques comme des patients trisomiques. Chez ces derniers, il existe un déficit fonctionnel en vitamine B9 qui entraine plusieurs anomalies cellulaires. Ceci est dû au fait que 7 gènes impliqués dans l’utilisation de cette vitamine par la cellule (métabolisme) sont situés sur le chromosome 21.
L’objectif de l’étude clinique était donc de donner de la vitamine B9 – en fait un dérivé très proche de celle-ci, l’acide folinique – à de jeunes patients trisomiques 21 (âgés de 6 mois à 2 ans et demi) afin d’évaluer l’efficacité de cette molécule pour améliorer le fonctionnement cognitif de ces enfants.
La durée du traitement a été d’un an pour chaque patient, des évaluations psychométriques spécialisées pour évaluer le quotient de développement intellectuel ont été effectuées avant le début du traitement, puis après 6 mois et après un an de traitement. La moitié des patients a été traitée par acide folinique et l’autre moitié par un produit d’aspect strictement identique mais sans activité biologique (placebo). L’acide folinique n’entraine habituellement aucun effet secondaire chez des sujets en bonne santé, avec ou sans trisomie.
Les traitements par produit actif ou placebo ont été très généreusement offerts par les laboratoires Thérabel-Lucien Pharma.
Nous avons inclus 117 enfants et fait une analyse complète des dossiers de 87 patients (les autres n’ayant pu être analysés pour des raisons techniques). Avant traitement, aucune différence n’était observable entre les patients du groupe « acide folinique » et ceux du groupe « placebo ».
Les résultats de cette étude sont très intéressants. Ils montrent que l’acide folinique est probablement utile pour le développement cognitif des jeunes patients trisomiques. Les enfants traités par l’acide folinique améliorent leur développement de 9% environ par rapport à des enfants recevant du placebo.
En fait, les résultats montrent que les enfants dont le développement intellectuel progresse sont ceux qui reçoivent en même temps de l’hormone thyroïdienne (thyroxine).L’évolution de l’âge de développement dans ce groupe est supérieur de 18% à celle du groupe placebo. Ce résultat était un peu inattendu mais il est n’est pas illogique : il est connu depuis longtemps que les hormones thyroïdiennes sont utiles au développement cérébral du nourrisson.
Dans le domaine thérapeutique, la prudence doit toujours être de mise. Cependant, compte tenu de la très bonne tolérance de l’acide folinique, il apparaît légitime de donner de l’acide folinique aux enfants trisomiques 21 sous traitement par hormone thyroïdienne (ce qui concerne 1/3 des patients) y compris en bas âge, sous contrôle médical.
CONCLUSION
De grandes études cliniques sont plus que jamais nécessaires pour valider scientifiquement des médicaments utiles aux patients porteurs de trisomie 21. Mais ces études ne sont pas faciles à mener (tests psychométriques, logistique des moyens) et coûtent souvent cher. Cette étude a permis de montrer que l’on peut augmenter le quotient de développement des patients trisomiques.
L’étape suivante sera de déterminer si cela peut se faire durablement et si cela peut être fait chez des patients plus âgés. Nous ne manquerons pas de vous tenir informés de la mise en place des prochaines études cliniques et surtout de leurs résultats.
À toutes les familles, encore merci pour leur participation !