Le gène Dyrk1A, phare de la conférence scientifique internationale de Saint Malo

Plusieurs équipes de chercheurs dans le monde s’intéressent à tel ou tel aspect du gène Dyrk1a et publient régulièrement les résultats de leurs recherches. La Fondation Jérôme Lejeune avec le Dr Laurent Meijer (Manros), le Dr. Conrad Kunick (Université de Braunschweig) et Yann Hérault (Institut de Génétique, Biologie Moléculaire et Cellulaire, Université de Strasbourg) ont réuni les meilleurs chercheurs pour une conférence scientifique internationale du 28 mars (soir) au 1er avril 2017 au Palais du Grand Large de Saint Malo.

Le gène Dyrk1a est un objet d’étude important en raison de son implication avérée dans de nombreuses maladies telles la trisomie 21, le syndrome de retard mental MRD7, l’autisme, mais aussi dans la maladie d’Alzheimer, certains cancers, le diabète. C’est un gène pivot qui développe de fortes interactions avec une galaxie d’autres gènes dont le CBS.  La recherche d’inhibiteurs pharmacologiques de kinases  comme DYRK1A est devenue un domaine majeur de recherche dans l’industrie pharmaceutique pour la découverte et le développement de nouvelles thérapies. Près de 30 médicaments sont ainsi arrivés sur le marché pharmaceutique, pour le traitement de divers cancers, pour la plupart.

L’étude du gène DYRK1A constitue une cible thérapeutique d’intérêt majeur pour les personnes trisomiques. Il est  impliqué dans le développement cérébral et la plasticité synaptique des patients porteur de trisomie 21. Deux essais thérapeutiques (les programmes de recherche EGCG) ont montré que diminuer l’activité de ce gène permet une  amélioration modeste des fonctions cognitives  (mémoire de reconnaissance visuelle et les capacités d’inhibition). Dans ce cadre, le docteur Cécile Cieuta-Walti, neuropédiatre à l’Institut Jérôme Lejeune, a présenté les résultats d’une  étude préclinique sur la tolérance et l’identification de biomarqueurs de  l’Epigallocatéchine-3- gallate (EGCG) à 3 doses différentes chez des souris sauvages et transgéniques DYRK1A (modèle de trisomie). L’EGCG est une molécule que l’on trouve en grande quantité dans le thé vert.  Cette étude a montré une bonne tolérance chez les souris à ces 3 doses administrées et a permis de choisir des biomarqueurs d’efficacité de l’inhibition de DYRK1A en vue d’une future étude clinique à l’Institut Lejeune chez les enfants porteurs de trisomie 21.

« Rassembler les meilleurs spécialistes au monde de Dyrk1a est une chance  pour la recherche en général, et pour la recherche à visée thérapeutique sur la trisomie 21 en particulier, nous confie Cécile. Nous avons pu réaliser à quel point diminuer la surexpression de ce gène est un objectif thérapeutique majeur pour améliorer la situation des patients ».

Le samedi 1er avril, la conférence s’est ouverte au grand public, aux parents de patients et aux médecins, afin de présenter les résultats du congrès et de répondre à leurs interrogations. La Fondation Jérôme Lejeune est repartie encore plus confiante dans les possibilités thérapeutiques ouvertes par la recherche sur Dyrk1A.