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L’Institut Jérôme Lejeune participe depuis le début de l’année 2021 au projet de recherche GO-DS21 porté par le consortium européen du même nom. Ce projet vise à comprendre le lien entre la trisomie 21 et les pathologies associées afin d’établir de nouvelles recommandations cliniques et d’identifier des moyens ciblés de prise en charge.
Le projet GO-DS21 s’appuie sur un constat : les personnes avec une trisomie 21 sont plus sujettes aux troubles métaboliques (tels que le surpoids, voire l’obésité), endocriniens (ou hormonaux) ou encore aux troubles du comportement. Elucider le lien entre la déficience intellectuelle et ces troubles associés pourrait avoir un impact majeur sur la santé des personnes porteuses de trisomie 21. Ces pathologies représentent en effet un frein considérable pour le développement de la personne : l’obésité, par exemple, augmente le risque de développer une apnée du sommeil (trouble respiratoire impactant le développement cognitif), une dyslipidémie (quantité anormale de lipides dans le sang), un diabète, etc. Il y a donc un réel enjeu à comprendre les mécanismes derrière ces pathologies, et identifier le lien de causalité avec la trisomie 21, afin d’améliorer la prise en charge et le développement des personnes qui en sont porteuses.
Les objectifs du projet sont nombreux :
– Permettre un meilleur diagnostic des comorbidités, précis et précoce, afin de mieux les prévenir et les prendre en charge,
– Mettre en place de nouvelles thérapies innovantes et de nouvelles orientations cliniques internationales,
– Accroitre la compréhension médicale et scientifique de l’interaction entre la déficience intellectuelle et les pathologies associées, en particulier l’obésité,
– Donner de la visibilité à la recherche sur la trisomie 21, et y sensibiliser le plus grand nombre.
Au sein du projet, l’étude clinique GO-DS21
Au sein de ce projet global, une étude clinique est en cours depuis le printemps 2021. Elle s’intéresse plus précisément à l’impact des facteurs environnementaux et génétiques sur le développement des personnes porteuses de trisomie 21, et au rôle qu’ils peuvent jouer dans le déploiement des pathologies associées à la trisomie.
Certains facteurs environnementaux (tels que le mode de vie, l’alimentation, le sommeil, l’activité physique, etc.) et génétiques peuvent en effet expliquer la variabilité de l’expression de ces pathologies d’une personne à une autre. Leur étude permet donc d’éclairer le lien entre trisomie 21 et troubles associés. L’enjeu étant toujours de les prévenir, ou minimiser, pour améliorer le développement des personnes porteuses de trisomie 21 et leur qualité de vie.
L’étude clinique GO-DS21 est menée en partenariat entre trois centres investigateurs : l’Institut Jérôme Lejeune à Paris, le King’s College London en Angleterre et l’Institut Hospital Del Mar d’Investigacions Mèdiques en Espagne. Elle devrait durer 3 ans. Elle bénéficie d’un financement par le programme de recherche et d’innovation Horizon 2020 de l’Union européenne dans le cadre de la convention de subvention n° 848077.
Les inclusions ont débuté en juin à l’Institut Lejeune, et déjà 10 participants sont intégrés à l’étude. Chacun des trois centres doit inclure 100 participants, soit 300 participants au total. Tous sont porteurs de trisomie 21, et âgés entre 12 et 45 ans.
Le projet GO-DS21 réunit de manière innovante et interdisciplinaire des chercheurs et experts de toute l’Europe s’efforçant d’améliorer le diagnostic et le traitement des affections qui coexistent dans la trisomie 21. A plus grande échelle, cette étude permettra aussi de comprendre le lien entre certaines pathologies (telles que l’obésité) et les troubles mentaux, et de formuler des recommandations pouvant s’appliquer également à la population générale.