Haude-Gaël, une maladie rare au quotidien

Haude-Gaël a un prénom aussi rare que son anomalie chromosomique : 18q-. Un nom barbare pour une maladie rare et orpheline, observée pour la première fois en 1964 par le Professeur Gourchy et décrite dans son syndrome clinique par le Professeur Lejeune en 1966. Cette délétion partielle du bras long d’un chromosome 18 atteint 1 enfant sur 40 000.

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Haude-Gaël a un prénom aussi rare que son anomalie chromosomique : 18q-. Un nom barbare pour une maladie rare et orpheline, observée pour la première fois en 1964 par le ProfesseurGourchy et décrite dans son syndrome clinique par le Professeur Lejeune en 1966. Cette délétion partielle du bras long d’un chromosome 18 atteint 1 enfant sur 40 000.

Cela explique en partie le long processus que ses parents ont dû suivre pour identifier cette maladie génétique de l’intelligence. Petite dernière choyée d’une famille de 8 enfants, elle est un bébé affectueux mais aux réactions et à la croissance bien différentes de celles de ses frères et sœurs. Inquiets, ses parents consultent un pédiatre qui explique ce retard par le contexte difficile de la grossesse – décès familiaux, absence du père pendant plusieurs semaines, déménagement… Ce contexte bien réel ne justifie pas tout, le problème est ailleurs, les parents en sont certains. Ils prennent rendez-vous avec le Professeur Badoual à l’hôpital Saint Vincent de Paul qui prescrit toute une série de tests et « au cas où » l’établissement d’un caryotype. Précaution utile puisque c’est ce dernier examen qui révèle une anomalie sur la paire 18. Ils obtiennent un rendez-vous avec le Professeur Lejeune dans son bureau de la Faculté de Médecine rue des Saints Pères. Oui, Haude-Gaël est bien atteinte d’une anomalie chromosomique très rare : le 18q-. Très humblement, le Professeur Lejeune reconnaît qu’il n’y a très peu de recul sur cette pathologie, que l’état de leur bébé peut aller « de l’état semi-végétatif à une toute petite norme sans véritable autonomie ».

2013 12 26 04425 ans après cette première visite, Haude-Gaël est toujours suivie par l’Institut Jérôme Lejeune. C’est une jeune femme au caractère bien trempé qui sait parfaitement ce qu’elle veut et qui fait gentiment tourner en bourrique sa grande famille quand lui en prend l’envie. N’ayant aucun recul sur les possibilités de Haude-Gaël, ses parents l’ont toujours stimulée pour qu’elle soit le plus autonome possible. Elle lit, elle écrit –beaucoup-, se passionne pour l’Histoire de France avec des préférences bien marquées et très personnelles, aime danser sur de la « musique à fond », maîtrise sans doute plus que tout le monde le maniement d’un ordinateur et cultive un penchant certain pour les petits bijoux.

Certes, elle n’aura jamais un appartement à elle, n’occupera jamais un emploi salarié et ne pourra pas accueillir ses neveux et nièces chez elle. Peu importe. Elle s’épanouit dans le foyer de l’Arche de Bruz dans lequel elle passe ses journées à faire du pain, se promener et préparer les nombreux fêtes qui rythment la vie du foyer.

Et c’est très bien comme ça.

Alors oui, avoir un enfant atteint d’une anomalie rare et orpheline, c’est parfois déconcertant. Déconcertant de voir que la recherche n’avance pas aussi vite que pour des anomalies plus connues, que personne ou presque ne peut répondre aux questions, qu’il n’y en a que pour les mêmes handicaps ou maladies. Mais dans la famille de Haude-Gaël on fait rarement les choses comme tout le monde. Alors, si la petite dernière a une maladie rare : les « problèmes » qu’elle pose aideront à faire avancer la recherche.

Et, finalement, la chose la plus rare chez Haude-Gaël, ce n’est pas sa maladie. C’est la place si particulière qu’elle occupe dans sa famille. Surtout quand elle rit bruyamment aux pitreries de ses frères et sœurs.