Programmes de recherche soutenus en 25 ans
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Millions d’euros par an alloués à la recherche
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Projets financés en 2021
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Pionnier en France de la recherche et des soins en faveur des personnes porteuses de trisomie 21 ou d’une autre déficience intellectuelle d’origine génétique (syndrome de Rett, de l’X Fragile, du Cri du chat…), la Fondation Jérôme Lejeune est un des principaux acteurs de la recherche sur la scène internationale. Aujourd’hui, elle :
…en interne ses propres programmes dont la finalité est de corriger la déficience intellectuelle des patients, en améliorant leurs capacités cognitives (apprentissage, mémoire), leur permettant ainsi d’accéder à plus d’autonomie et à une meilleure intégration dans la société.
… ses connaissances, compétences et outils scientifiques ainsi que sa biobanque spécifique. Disposant avec l’Institut Jérôme Lejeune de l’une des plus importantes patientèles au monde pour les maladies génétiques de l’intelligence, elle est un carrefour stratégique pour le développement d’essais cliniques, principalement dans la trisomie 21.
… des projets de recherche fondamentale, clinique et thérapeutique, en France et à l’international. La Fondation finance chaque année 30 à 50 projets de recherche sur les déficiences intellectuelles d’origine génétique. Ceux-ci sont sélectionnés par un Conseil scientifique international qui en suit le déroulement en lien avec la Fondation et son Conseil d’administration. Au total, plus de 760 programmes ont été financés par la Fondation Jérôme Lejeune.
GUIDE FISCAL IFI
Vous êtes concerné par l’IFI si la valeur nette de votre patrimoine immobilier dépasse 1,3 million d’euros au 1er janvier 2022. Dans ce cas, l’imposition IFI s’applique au-delà de 800 000 €. 75% de votre don au bénéfice de la Fondation Jérôme Lejeune est déductible de votre IFI, jusqu’à 50 000 € de réduction fiscale (correspond à un don de 66 667 €).
Aujourd’hui, l’aboutissement des programmes de recherche soutenus par la Fondation, représente non seulement un espoir immense pour l’avenir des personnes porteuses d’une déficience intellectuelle et de leur famille, mais aussi pour la population générale.
Faire un don à la Fondation Jérôme Lejeune, c’est être le moteur de grandes innovations thérapeutiques et d’une extraordinaire aventure humaine.
La Fondation Jérôme Lejeune soutient la recherche sur « les pathologies croisées » associées à la trisomie 21, notamment la maladie d’Alzheimer et les troubles cardiopulmonaires et vasculaires. Ce sont des pistes de recherche prometteuses pour la recherche à visée thérapeutique au bénéfice de tous.
La présence du gène DYRK1A sur le chromosome 21 (3 chromosomes au lieu de 2 dans la trisomie 21) accélère le vieillissement progressif du cerveau chez les personnes porteuses de trisomie 21. Ce gène est aussi impliqué dans le développement de maladies telles qu’Alzheimer ou Parkinson dans la population générale.
Hors contexte de la trisomie 21, en utilisant des modèles de la maladie de Alzheimer chez des rongeurs, les travaux étudient à différents âges la relation entre les niveaux de DYRK1A dans le sang et dans le cerveau, et l’apparition des signes de maladie neurodégénérative. Le DYRK1A contribue aux processus de dégénérescence des neurones qui sous-tendent le développement de signes précoces de la maladie d’Alzheimer chez les personnes porteuses de trisomie 21.
Ces études pourraient conduire au développement de biomarqueurs pour diagnostiquer la démence et devraient apporter de nouvelles informations sur le rôle spécifique de DYRK1A dans la maladie d’Alzheimer liée à la trisomie 21 et permettre dans le futur de mieux accompagner les personnes porteuses de trisomie 21.
Elle a obtenu un doctorat en neurosciences à l’Université fédérale de Sao Paulo au Brésil, où elle a étudié le principal composé inhibiteur du système nerveux central des vertébrés dans un modèle de souris trisomie 21. Elle a travaillé comme associée de recherche dans le laboratoire du Dr. Alberto Costa, chercheur renommé sur la trisomie 21. Très engagée personnellement dans la recherche, elle est l’auteur de 13 publications.
Acteurs : équipe de Marie-Claude Potier, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière. Paris, France
Durée : 2 ans
Budget : 130 000 €
A la trisomie 21 sont souvent associées d’autres pathologies notamment cardiaques et/ou pulmonaires. Ces enfants et ces nourrissons présentent alors un retard de croissance pulmonaire lié au développement altéré des veines et des vaisseaux pulmonaires. Ils risquent aussi davantage de développer plus tard une hypertension pulmonaire, pression sanguine anormalement élevée dans les artères qui relient le cœur aux poumons, avec essoufflement, œdème des membres et insuffisance cardiaque.
Cependant, si les dysfonctionnements sont répertoriés, les mécanismes qui soustendent ces affections sont encore mal connus et généralement négligés.
Ce projet de recherche veut reproduire le développement des vascularisations cardiaques et pulmonaires dans un modèle de souris trisomie 21. Il doit permettre de comprendre les effets des processus pathologiques sur l’activité des poumons de personnes porteuses de trisomie 21. L’étude doit fournir une base solide pour identifier et développer des stratégies thérapeutiques fiables.
Il est diplômé en biochimie et biotechnologie de l’Université d’Anvers et a terminé son doctorat à la KU Leuven où il a étudié certaines voies de signalisation dans l’hypertension artérielle pulmonaire. Au cours de son doctorat, Dr. Tielemans a acquis un ensemble unique de compétences combinant des logiciels d’imagerie médicale, le traitement de petits animaux, avec des techniques de biologie cellulaire et moléculaire. Il a déployé une expertise dans le domaine du développement pulmonaire, des maladies pulmonaires et des infections.
Acteurs : équipe de Greetje Vande Velde, KU Leuven. Leuven, Belgium
Durée : 2 ans
Budget : 130 000 €
La maladie d’Alzheimer est un problème majeur et l’une des principales causes de décès chez les personnes âgées porteuses de trisomie 21. Les changements liés à la maladie évoluent lentement, silencieusement, offrant une fenêtre médicale clé pour diagnostiquer, prévenir ou traiter les patients avant que les dommages au cerveau deviennent irréversibles.
La maladie d’Alzheimer et la trisomie 21 ont en commun la dégénérescence de certains neurones du cerveau qui sont essentiels aux processus cognitifs. Ils dépendent de l’apport continu de facteur de croissance nerveuse (NGF), un type de molécule qui régule la fonction, la croissance et la réparation des neurones chez l’adulte. Dans la trisomie 21, le métabolisme du NGF est altéré.
Dans la première partie de l’étude, la chercheuse a expliqué pourquoi certains neurones se détérioraient et de nouveaux biomarqueurs ont été identifiés. Ils sont utilisés dans la deuxième partie de l’étude qui privilégie des approches non invasives. L’une d’elle consiste à étudier les molécules qui circulent dans les vésicules extracellulaires, de petites particules sécrétées par toutes les cellules. Une de ces molécules a montré une grande performance diagnostique. Les chercheurs étudient les associations possibles de cette molécule avec les principaux biomarqueurs de la maladie d’Alzheimer.
Elle a obtenu un doctorat en pharmacologie et thérapeutique à McGill University au Canada, où elle a développé un programme de recherche exhaustif sur la maladie d’Alzheimer associée à la trisomie 21. Aujourd’hui, dans le laboratoire de Juan Fortea, elle est responsable d’un projet sur les biomarqueurs du dysfonctionnement métabolique du NGF dans la trisomie 21.
Acteurs : équipe de Juan Fortea, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona. Espagne
Durée : 2 ans
Budget : 130 000 €
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