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Cette année 2020, aussi perturbée qu’elle l’ait été, n’aura pas empêché la recherche d’avancer. à l’Institut, une dizaine de projets se poursuivent grâce au soutien financier de la Fondation Jérôme Lejeune et à l’implication sans faille des médecins, paramédicaux et chercheurs. Ces projets explorent des pistes variées, pour l’enfant comme pour l’adulte porteur de déficience intellectuelle d’origine génétique, et sont porteurs d’espoirs pour leurs familles et la communauté scientifique. Au terme de l’année, où en sommes-nous des projets chez l’enfant ?
Cette année 2020, aussi perturbée qu’elle l’ait été, n’aura pas empêché la recherche d’avancer. à l’Institut, une dizaine de projets se poursuivent grâce au soutien financier de la Fondation Jérôme Lejeune et à l’implication sans faille des médecins, paramédicaux et chercheurs. Ces projets explorent des pistes variées, pour l’enfant comme pour l’adulte porteur de déficience intellectuelle d’origine génétique, et sont porteurs d’espoirs pour leurs familles et la communauté scientifique. Au terme de l’année, où en sommes-nous des projets chez l’enfant ?
Respire 21
Lancé au troisième semestre 2017 en collaboration avec l’hôpital Necker, l’étude Respire 21 vise à démontrer l’intérêt d’un dépistage précoce (à savoir, avant l’âge de six mois) et régulier du syndrome des apnées obstructives du sommeil (SAOS) chez les nourrissons porteurs de trisomie 21. En effet, le SAOS est très fréquent chez les personnes avec trisomie 21 : entre 30 et 50% des enfants en souffriraient. Or, en l’absence de dépistage et donc de prise en charge, il peut conduire à un mauvais développement neurocognitif et comportemental, en raison d’une mauvaise oxygénation du cerveau pendant le sommeil. De nombreuses études internationales montrent en effet l’importance du sommeil dans le développement neurocognitif de l’enfant. L’hypothèse de l’étude est qu’un dépistage systématique, associé à une correction optimale pendant les trois premières années de vie, pourrait sensiblement améliorer le pronostic neurocognitif, ainsi que le comportement, l’autonomie et l’intégration dans la société des personnes porteuses de trisomie 21.
Pour cette étude, 80 enfants ont été inclus entre 2017 et 2019 et sont suivis jusqu’à leurs 3 ans, ou 5 ans pour certains. En 2021, Respire 21 entrera dans sa dernière année : la période de suivi, extrêmement importante, se poursuit. Stoppées entre mars et juin, les visites de suivi ont pu se poursuivre en présentiel durant le second confinement.
TriRespi
En collaboration avec l’Hôpital Trousseau, l’étude TriRespi a été lancée en 2019. Elle s’intéresse aux anomalies des échanges gazeux nocturnes chez les enfants porteurs de trisomie 21. En effet, certains présentent une respiration insuffisante au cours du sommeil, appelée hypoventilation alvéolaire, qui entraine un taux de gaz carbonique trop élevé ou une concentration en oxygène trop basse dans le sang. L’hypoventilation entraine des échanges gazeux perturbés. Elle est parfois combinée à un SAOS mais ce n’est pas systématique.
Pour cette étude qui devrait compter 47 participants âgés de 4 à 16 ans, déjà près de la moitié ont été inclus. De la même manière que pour Respire 21, les visites d’inclusions ont pu se poursuivre en dépit du confinement de l’automne.
Perseus
Lancée en 2018, l’étude Perseus touche à son terme. En effet, la phrase clinique, c’est-à-dire la phase de suivi des patients, s’est terminée en mars 2020. Nous sommes désormais dans une phase de traitement des données, qui seront ensuite revues, analysées et interprétées en vue d’un rapport d’étude puis d’une publication. De premiers résultats devraient être communiqués dans le courant de l’année 2021.
Cette étude a pour objectif d’évaluer la tolérance et l’efficacité d’un complément alimentaire à base d’EGCG, molécule extraite du thé vert, chez des enfants âgés de 6 à 12 ans porteurs d’une déficience intellectuelle d’origine génétique, et d’évaluer si l’EGCG améliore le développement des fonctions cognitives et adaptatives chez ces enfants après 6 mois de traitement. Cette étude est menée en collaboration avec 4 hôpitaux espagnols. Au total, 70 patients ont été inclus, tous âgés de 6 à 12 ans et porteurs de trisomie 21.