JIJL 2011 : « La déficience intellectuelle d’origine génétique : actualités de la recherche vers des traitements ciblés » Pr Kamoun

Les maladies génétiques comportant une déficience intellectuelle sont très nombreuses et pourtant, chaque mois, plusieurs nouvelles maladies sont décrites dans les revues scientifiques spécialisées. 

Pierre Kamoun JIJLLa déficience intellectuelle d’origine génétique: actualités de la recherche vers des traitements ciblés

Les maladies génétiques comportant une déficience intellectuelle sont très nombreuses et pourtant, chaque mois, plusieurs nouvelles maladies sont décrites dans les revues scientifiques spécialisées. Quand une telle maladie est identifiée, plusieurs problèmes doivent être résolus :

  • Identifier la lésion génétique causale : le plus souvent, celle-ci est la conséquence d’un mécanisme classique de mutation de l’ADN nucléaire ou mitochondrial ou d’un accident chromosomique avec perte ou gain de matériel génétique ; cependant d’autres mécanisme de connaissance récente peuvent être à l’origine de maladies génétiques : altération de microfragments de RNA et surtout variation du nombre de copies de certains gènes, mécanisme qui semble jouer un rôle important dans des maladies aussi variées que l’autisme, la schizophrénie, l’épilepsie…
  • Modéliser la maladie génétique : à coté de la production maintenant classique de modèles animaux de la maladie, il faut souligner l’importance de la production, récemment découverte, de cellules neuronales à partir du tissu cutané d’un patient ; l’étude de ces cellules sera sans doute très importante pour les recherches menées sur le retard mental de l’enfant.
  • Traiter la maladie génétique : à coté des traitements symptomatiques toujours très importants, il faut rechercher des traitements ciblés : par exemple restauration par thérapie génique de l’activité biologique d’une protéine altérée ou bien inhibition spécifique par une molécule chimique de l’expression d’un gène.

De nombreuses études menées dans ce but sont en cours pour plusieurs maladies génétiques : un bilan provisoire de ces efforts a été établi au cours des Journées Internationales Jérôme Lejeune.

Sommaire de la présentation : 

  • Introduction
  • Les Maladies Génétiques
  • Les identifier
    • Orphanet Janvier et février 2011 / Métachondromatose / Mécanismes connus / MicroRNAs / Copy number variation
  • Les modéliser
    • Modèles animaux / Modèles celullaires (classiques, iPSC)
  • Les traiter
    • Apprécier et quantifier les anomalies cognitives / Traitement symptomatiques / Les maladies monogeniques / Trisomie 21 / En Expérimentation animale / En Essai clinique

Télécharger la présentation lors des Journées Internationales Jérôme Lejeune 2011. 

 


Professeur Pierre Kamoun :  Médecin, Professeur émérite de Biochimie et Biologie Moléculaire Faculté de Médecine Paris V, ancien chef du service de Biochimie génétique de l’Hôpital Necker-Enfants malades , ancien directeur d’une unité de recherches du CNRS consacrée à l’étude du chromosome 21. Plus de 200 publications scientifiques dans des revues internationales, auteur d’une dizaine de livres scientifiques ou d’enseignement traduits en anglais, italien, espagnol et brésilien. Auteur de livres grand public dont : Les maladies génétiques : de l’hémophilie au cancer.

 


Découvrir l’ensemble des interventions lors des Journées Internationales Jérôme Lejeune 2011: 

– Le reflux gastro-oesophagien : y penser, l’évaluer, le traiter 
– Syndrome d’apnées-hypopnées du sommeil (SAHS) et la déficience intellectuelle d’origine génétique
– Questions soulevées par l’utilisation en diagnostic de la technique de CGH (« array Comparative Genomic Hybridization ») array
– La déficience intellectuelle d’origine génétique : actualités de la recherche vers des traitements ciblés
– Trouble du sommeil chez l’enfant présentant une anomalie de développement
– Prévention de l’obésité » : trisomie 21 et maladies génétiques de l’intelligence
– L’épilepsie et déficience intellectuelle
– Cancers des personnes déficientes intellectuelles. Adapter la prise en charge.
– La place des personnes handicapées intellectuelles dans la société d’aujourd’hui
– Les grands-parents et la fratrie d’une personne déficiente intellectuelle. L’importance des premières consultations

Clôture des Journées Internationales Jérôme Lejeune 2011 – Des scientifiques racontent