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JIJL : “Des scientifiques racontent”

Recherche scientifique
01 Mai 2011 JIJL : “Des scientifiques racontent”

les Journées internationales Jérôme Lejeune 2011

Dr Marie-Claude Potier

Le Dr Marie-Claude Potier, chercheur au CNRS, travaille au centre de recherche de l’institut du cerveau et de la mœlle à la Salpêtrière à Paris. Pharmacologue de formation, elle travaille depuis plus de quinze ans sur la trisomie 21. Elle était membre du Comité d’organisation des JIJL.

Quels objectifs scientifiques poursuivait le Comité d’organisation des JIJL ?

Le Comité d’organisation a souhaité que ce congrès couvre l’ensemble des maladies génétiques de l’intelligence et qu’il aborde les recherches qui les concernent à plusieurs niveaux. Le programme commençait donc par la génétique, c’est-à-dire au niveau de l’ADN, et allait ensuite vers la biologie cellulaire, puis vers l’imagerie et la thérapie. Finalement, il terminait “ en beauté ” sur les essais cliniques en cours. Nous avons constaté qu’il y
a des processus qui sont communs, : les scientifi ques ont vraiment intérêt à suivre ces maladies de l’intelligence sous tous ces aspects.

HagermannPr Randi Hagermann

Le Pr Randi Hagermann, présidente des Journées Internationales Jérôme Lejeune, est spécialiste en pédiatrie comportementale. Elle travaille à Sacramento (Etats-Unis).

Professeur, quelle impression générale retirez-vous de ce congrès scientifique ?

J’ai constaté que nous avançons véritablement à pas de géants dans la lutte contre le handicap mental. Je mesure aussi à quel point ce congrès aura permis de renforcer la collaboration scientifique. En effet, quelle que soit la déficience intellectuelle que l’on étudie, les travaux sur les autres maladies peuvent nous mettre sur de nouvelles pistes.

Qu’en est-il de la recherche sur l’X Fragile, une maladie sur laquelle vous travaillez depuis une trentaine d’années ?

En ce qui concerne l’X Fragile, je pense que nous tenons aujourd’hui une piste plus qu’encourageante. Le nouveau traitement (cf la Lettre de la Fondation n°71), actuellement en cours de test, devrait diminuer les déficits comportementaux et intellectuels que nous observons chez les personnes concernées.

roger reevesPr Roger Reeves

Le Pr Roger Reeves, professeur à l’Institut d’études génétiques de Baltimore (Etats-Unis), orateur aux JIJL.

Qu’est-ce qui vous a frappé dans ce congrès scientifique ?

C’est en grande partie grâce aux découvertes du Pr Jérôme Lejeune que nous pouvons mener toutes ces recherches sur les déficiences de l’intelligence. Cependant, la trisomie 21 ne reçoit pas le soutien scientifique qu’elle devrait avoir. Sachant que la trisomie 21 a pour conséquence une situation génétique des plus complexes, il est nécessaire que la communauté scientifique se mobilise encore plus largement.

Quels travaux présentiez-vous comme orateur de ces JIJL ?
En ce qui me concerne, j’ai travaillé à identifier des facteurs risques de pathologies cardiaques ou, au contraire, des facteurs qui protègent de certains cancers dans la trisomie 21. Nous avons en eff et trouvé un gène qui diminue le risque d’apparition de tumeurs solides chez les personnes porteuses de trisomie 21. Ces recherches pourront d’ailleurs être étendues à la population générale pour la prévention de cancers.

William MobleyPr William Mobley

Pr William Mobley, neurobiologiste de l’université de Californie à San Diego (Etats-Unis). Membre du Comité scientifi que des JIJL et orateur.
Professeur, à la demande du Comité scientifi que, c’est vous qui avez conclu les Journées Internationales Jérôme Lejeune.

Quel a été votre propos ?

Après avoir salué la réussite de cette conférence, qui m’a paru spectaculaire, j’ai fait remarquer à mes confrères que, lors des JIJL de 2004, nous en étions à essayer de mieux comprendre ces pathologies et à partager des informations. Or, cette fois-ci, la donne est bien différente : d’abord par le nombre de chercheurs impliqués, d’autre part par les progrès réalisés dans la connaissance des mécanismes en jeux et la qualité des outils. Il nous faut maintenant unir nos eff orts, partager des idées innovantes, explorer des pistes.

Depuis des années, nous bénéficions du remarquable appui de la Fondation Jérôme Lejeune. Il nous faudra, dans les mois et les années qui viennent, parvenir à impliquer le secteur privé, c’est-à-dire l’industrie pharmaceutique. Il me paraît important, aussi, de convaincre les décideurs et les politiques de l’intérêt de ces recherches.
Aujourd’hui, je suis optimiste : nous allons parvenir à vaincre ces maladies, même si cela prendra encore du temps.

familleFamilles et Accompagnants

Samedi 26 mars après-midi, les JIJL Familles et Accompagnants ont rassemblé plus de 500 personnes. Le Pr Pierre Kamoun, Président du Conseil Scientifi que de la Fondation Jérôme Lejeune, a présenté une synthèse des avancées de la recherche évoquées au cours du congrès scientifi que, puis des médecins spécialistes sont intervenus sur le suivi médical actuel des patients atteints d’une défi cience intellectuelle d’origine génétique.


Découvrir l’ensemble des interventions lors des Journées Internationales Jérôme Lejeune 2011: 

Le reflux gastro-oesophagien : y penser, l’évaluer, le traiter
Syndrome d’apnées-hypopnées du sommeil (SAHS) et la déficience intellectuelle d’origine génétique
Questions soulevées par l’utilisation en diagnostic de la technique de CGH (« array Comparative Genomic Hybridization ») array
La déficience intellectuelle d’origine génétique : actualités de la recherche vers des traitements ciblés
Trouble du sommeil chez l’enfant présentant une anomalie de développement
Prévention de l’obésité” : trisomie 21 et maladies génétiques de l’intelligence
L’épilepsie et déficience intellectuelle
Cancers des personnes déficientes intellectuelles. Adapter la prise en charge.
La place des personnes handicapées intellectuelles dans la société d’aujourd’hui
Les grands-parents et la fratrie d’une personne déficiente intellectuelle. L’importance des premières consultations

Clôture des Journées Internationales Jérôme Lejeune 2011 Des scientifiques racontent

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