JIJL 2011 « Syndrome d’apnées-hypopnées du sommeil (SAHS) et la déficience intellectuelle d’origine génétique » E Frija-Orvoën

Diagnostic, conséquences et prise en charge, l’étude Morphée

Diagnostic, conséquences et prise en charge, l’étude MorphéeFrija-Orvoen
E Frija-Orvoën, Université Pierre et Marie-Curie, unité des pathologies du sommeil, Hôpital Pitié-Salpêtrière

Le syndrome d’apnées-hypopnées du sommeil est défini par la survenue pendant le sommeil d’arrêts complets (apnées) ou partiels (hypopnées) de la respiration. Ces anomalies sont accompagnées de manifestations cliniques comme des ronflements sévères, une somnolence dans la journée, une fatigue, des difficultés de concentration, de mémorisation, d’apprentissage, une irritabilité. Parfois, l’entourage remarque les arrêts respiratoires pendant le sommeil. C’est une pathologie très fréquente qui touche 2 à 4% de la population adulte et entre 0.7 et 3% de la population pédiatrique. Le pourcentage de patients atteints augmente avec l’âge.

En cas de déficience intellectuelle d’origine génétique, le pourcentage de sujets porteurs d’un SAHS est beaucoup plus élevé. Ceci s’explique par une morphologie prédisposant au rétrécissement du pharynx, zone où se produit la fermeture anormale des voies aériennes et donc l’apnée. Il est important d’en faire le diagnostic le plus tôt possible car c’est une pathologie qui a des conséquences graves. Chaque événement respiratoire provoque en effet une diminution temporaire du niveau d’oxygène dans le sang et donc dans les différents organes (cœur, cerveau…) et un altération de la qualité du sommeil. A terme, cela peut conduire au développement de maladies cardiovasculaires dont l’hypertension artérielle, de diabète.

La somnolence diurne peut être à l’origine d’accidents. Il peut se produire une dégradation progressive de la mémoire et des capacités d’apprentissage. Le diagnostic est fait par l’enregistrement du sommeil et de la respiration pendant celui-ci ce qui permet de comptabiliser les événements respiratoires et de voir la qualité de l’oxygénation nocturne et du sommeil. Le traitement permet d’améliorer la qualité de vie en diminuant la somnolence et en améliorant les capacités d’attention. Il permet aussi de prévenir les complications cardiovasculaires. Ce traitement comporte le plus souvent l’aide ventilatoire nocturne ou parfois l’orthèse d’avancée mandibulaire, la prise en charge du surpoids, éventuellement l’amygdalectomie.

Dans une étude réalisée avec l’Institut Jérôme Lejeune, étude Morphée, nous avons retrouvé des anomalies respiratoires chez plus de 80% des sujets. Dans un cas sur deux, ces anomalies pouvaient être considérées comme sévères. Une aide ventilatoire a été proposée aux patients. Pour les 6 patients qui utilisent régulièrement l’aide ventilatoire, on observe une amélioration de la qualité de vie.


Docteur Elisabeth Frija : je suis médecin, spécialiste en pneumologie et j’enseigne comme maître de conférences à l’Université Pierre et Marie-Curie (Paris 6). Je m’occupe dans le service des pathologies du sommeil des patients présentant des syndromes d’apnées du sommeil. J’ai pris en charge tous les patients envoyés par l’Institut Jerôme Lejeune et qui devait être traités par aide ventilatoire.

 


Découvrir l’ensemble des interventions lors des Journées Internationales Jérôme Lejeune 2011: 

– Le reflux gastro-oesophagien : y penser, l’évaluer, le traiter 
– Syndrome d’apnées-hypopnées du sommeil (SAHS) et la déficience intellectuelle d’origine génétique
– Questions soulevées par l’utilisation en diagnostic de la technique de CGH (« array Comparative Genomic Hybridization ») array
– La déficience intellectuelle d’origine génétique : actualités de la recherche vers des traitements ciblés
– Trouble du sommeil chez l’enfant présentant une anomalie de développement
– Prévention de l’obésité » : trisomie 21 et maladies génétiques de l’intelligence
– L’épilepsie et déficience intellectuelle
– Cancers des personnes déficientes intellectuelles. Adapter la prise en charge.
– La place des personnes handicapées intellectuelles dans la société d’aujourd’hui
– Les grands-parents et la fratrie d’une personne déficiente intellectuelle. L’importance des premières consultations

Clôture des Journées Internationales Jérôme Lejeune 2011 – Des scientifiques racontent