Journée internationale des maladies rares le 28 février : focus sur les soins à l’Institut

Le 29 février est la journée internationale des maladies rares, une date bien choisie, celle-ci étant rare. Tellement rare que 3 ans sur 4, comme cette année, cette journée est fêtée le 28 février. L’Institut Jérôme Lejeune suit beaucoup de patients atteints de ces maladies. Retour sur son action avec le Professeur Marie-Odile Réthoré, généticienne qui a consacré sa vie aux personnes atteintes de maladies génétiques de l’intelligence avec Jérôme Lejeune.

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Le 29 février est la Journée internationale des maladies rares, une date bien choisie, celle-ci étant rare. Tellement rare que 3 ans sur 4, comme cette année, cette journée est fêtée le 28 février. L’Institut Jérôme Lejeune suit beaucoup de patients atteints de ces maladies. Retour sur son action avec le Professeur Marie-Odile Réthoré, généticienne qui a consacré sa vie aux personnes atteintes de maladies génétiques de l’intelligence avec Jérôme Lejeune.

Rendez vous est pris avec elle, à 12h00 après sa dernière consultation. Le temps passe, et ce n’est qu’après 45 minutes que le Professeur sort de sa dernière consultation. En guise d’excuse une phrase qu’elle porte comme une devise : « Je suis d’abord au service des patients ».

Qu’est ce qu’une maladie rare ?

On désigne par ce terme des maladies d’origine génétique récemment individualisées grâce aux nouvelles techniques d’analyse du code génétique. Elles concernent des personnes souffrant d’un handicap physique ou mental associé bien souvent à des troubles du comportement. Ces maladies ne sont certainement pas nouvelles mais elles ne pouvaient pas être reconnues parce que les outils permettant leur diagnostic n’existaient pas.

La recherche de techniques encore plus performantes doit être poursuivie inlassablement car, elle seule, devrait permettre d’identifier de nouvelles pathologies responsables de handicap constitutionnel et, donc, définitif et de répondre enfin à la question lancinante des parents : « Pourquoi mon enfant est il handicapé ? Est-ce de notre faute ? Est-ce que cela peut se reproduire dans la famille ? » Tant que l’on a pas identifié formellement la cause (ce qui est le cas pour un peu plus de 50% des patients) on ne peut pas répondre …

Comment diagnostiquer ces maladies ? Quel est la place de l’Institut Jérôme Lejeune ?

Seul un examen effectué dans le cadre d’une consultation comprenant un interrogatoire précis des parents permettant de réaliser un arbre généalogique complet sur au moins deux générations afin de savoir si il y a déjà eu ou non dans la famille des personnes souffrant d’un handicap semblable, un examen clinique minutieux de la personne déficiente à la recherche de malformations viscérales mais, aussi, de troubles morphologiques mineurs mais qui peuvent être significatifs si ils n’existent pas chez l’un des parents ou des frères et sœurs. Cet examen non douloureux pour le patient mais qui est long à réaliser permet de mettre en route les examens qui permettront de préciser le diagnostic.

Tout cela demande du temps et c’est bien grâce aux dons effectués à la Fondation que les médecins de l’Institut  peuvent prendre ce temps absolument indispensable si l’on veut répondre à notre raison d’être qui est l’accueil et l’accompagnement des patients et de leurs familles tout au long de la vie et d’associer ce travail clinique à la recherche dans tous les domaines, médicaux bien sûr, mais aussi psychiatriques, psychologiques sans oublier tout ce qui concerne les rééducations, les loisirs, le sport, la spiritualité, les activités artistiques…

 

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