Alzheimer et trisomie 21. L’une est, après le cancer, la maladie la plus redoutée des Français. L’autre est l’un des handicaps mentaux le plus appréhendé par les Français. Les deux véhiculent beaucoup de préjugés. Les deux mobilisent d’innombrables proches aidants… Les deux sont un défi pour l’Institut Lejeune et les familles, car le gène de l’APP (Amyloid Protein Precursor) à l’origine des plaques amyloïdes de la maladie d’Alzheimer, est précisément situé sur le chromosome 21. De ce fait, ce gène est en triple exemplaire chez les personnes trisomiques 21.

Pourtant, certaines ne développent pas précocement la maladie d’Alzheimer. Pourquoi ? Ont-elles des prédispositions génétiques qui les protègent ? Le comprendre ouvrirait des perspectives thérapeutiques énormes, tant pour les personnes trisomiques 21 que pour les malades d’Alzheimer dans la population générale.

Dans cette perspective, des médecins européens, dont le Dr Rebillat de l’Institut Jérôme Lejeune, ont conçu ensemble le projet HORIZON 21. Cette étude européenne a pour premier objectif d’harmoniser les protocoles diagnostiques entre les différents pays, afin d’obtenir une unique échelle d’évaluation pour l’étude clinique et le suivi des patients en cours de soin. Le séquençage du génome de plus de 500 personnes trisomiques 21, issus des ressources biologiques du projet européen,  permettra ensuite de rechercher des facteurs de risques génétiques dès la phase pré-symptomatique de la maladie.

Financé par la Fondation Jérôme Lejeune, HORIZON 21 associe plusieurs équipes européennes de cliniciens, dont l’Institut Jérôme Lejeune.