Traiter les déficiences intellectuelles d’origine génétique : un futur qui se rapproche !

Traiter les déficiences intellectuelles d’origine génétique :
un futur qui se rapproche !

Il y a encore 10 ans, il paraissait impensable de parvenir à traiter les déficiences intellectuelles d’origine génétique telles que la trisomie 21, le syndrome de l’X fragile, la maladie du cri du chat, etc.

Au cours des dernières années, et particulièrement des derniers mois, la recherche thérapeutique sur ces maladies génétiques de l’intelligence a considérablement avancé. Mettre au point des traitements, dans les années à venir, ne paraît plus utopique, mais réaliste !

C’est pour présenter ces travaux porteurs d’espoir que les 2èmes Journées Internationales Jérôme Lejeune (JIJL) se tiendront à l’Institut Pasteur à Paris du 24 au 26 mars 2011.

Ce 2ème congrès en 2011 sera l’occasion d’une rencontre d’exception avec les plus grands chercheurs internationaux (notamment Randi Hagerman, Stylianos Antonarakis, Nathalie Cartier, Mara Dierssen, William Mobley, Roger Reeves ou encore Vincent des Portes et Sébastien Jacquemont), auteurs des dernières avancées vers des traitements ciblés pour les maladies génétiques de l’intelligence.

Ces journées permettront d’évaluer l’état des recherches fondamentales, expérimentales et cliniques menées dans le monde entier. Plusieurs orientations de recherche en cours d’exploration seront présentées, notamment : les essais cliniques sur des molécules inhibant l’activité excessive de certains gènes, les anomalies du système nerveux central et les voies thérapeutiques associées, les recherches sur les neurotransmetteurs et leurs caractéristiques comparées dans la trisomie 21 et la maladie d’Alzheimer.

Depuis quelques années, des pathologies complexes et réputées « incurables », comme la leucémie et le SIDA, ont bénéficié, grâce à des recherches actives, de traitements innovants. Pour les maladies génétiques de l’intelligence, la Fondation Jérôme Lejeune (elle porte le nom du découvreur de la cause du mongolisme : la présence d’un troisième chromosome 21) soutient activement depuis bientôt 15 ans les spécialistes en recherche fondamentale et en clinique.

Les Journées Internationales Jérôme Lejeune 2011 sont destinées aux experts du monde entier concernés par les maladies génétiques de l’intelligence. Programme et toute information pratique sur le site www.jijl.net 

L’après-midi du samedi 26 mars est ouvert au grand public. Cette session est consacrée aux familles, aux accompagnants et à la prise en charge des maladies génétiques de l’intelligence dans la société. Programme sur le site de la Fondation Lejeune et toute information pratique à l’adresse famillesetaccompagnants@jijl.net

Les JIJL 2011 se tiendront du 24 au 26 mars 2011
à l’Institut Pasteur,
28 rue du Dr Roux
75015 Paris – France.

Au premier plan, la trisomie 21

La trisomie 21 est la première cause de déficit mental d’origine génétique, en moyenne en France, cette pathologie touche 1 bébé conçu sur 700. En France 50 000 personnes sont atteintes, 400 000 en Europe et plusieurs millions dans le monde. Progressivement leur espérance de vie qui était de 9 ans en 1930 se rapproche de celle de la population générale.

La trisomie 21 est une maladie génétique résultant de la présence d’un chromosome supplémentaire sur la paire 21. Cette anomalie déséquilibre le fonctionnement du génome comme le ferait celui d’un ordinateur dont les applications ont toutes été ouvertes en même temps. L’ordinateur fonctionne toujours mais au ralenti car il ne peut tout gérer en même temps. Pour le réparer, il suffirait de fermer quelques fenêtres. C’est l’un des objectifs de la recherche dans le domaine de la trisomie 21 : supprimer les informations en excès en inhibant quelques gènes trop exprimés, pour aboutir à une thérapeutique.

Le syndrome de l’X fragile, lui aussi très fréquent, est dû à une anomalie génique (anomalie d’un gène) qui fait l’objet d’avancées thérapeutiques considérables.

D’autres affections génétiques avec déficience intellectuelle comme les syndromes de Williams-Beuren, de Rett, de Smith-Magenis, etc., bénéficient à leur tour de cet élan : il est désormais envisageable de trouver un traitement.

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A propos de la Fondation Jérôme Lejeune
La Fondation, reconnue d’utilité publique, développe ses propres programmes de recherche pour les traitements des maladies génétiques de l’intelligence, en particulier la trisomie 21, et soutient financièrement des équipes de chercheurs qui travaillent dans le même sens.

La Fondation Jérôme Lejeune est le 1er financeur en France de la recherche sur les déficits intellectuels d’origine génétiques ; chaque année elle investit 2 à 2,5 millions d’euros dans cet objectif. Elle a créé le 1er centre de consultation médicale spécialisée en France sur ces pathologies (5 000 dossiers).

Elle a également créé un centre de ressource biologique (le CRB Biojel) pour mettre à disposition des chercheurs du monde entier des matériaux génétiques spécifiques.