L’enjeu de l’évaluation

Les 18 et 19 septembre prochains, l’Institut Jérôme Lejeune organise les 4 èmes Journées Cliniques Internationales Jérôme Lejeune (JCIJL).

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Les 18 et 19 septembre prochains, l’Institut Jérôme Lejeune organise les 4 èmes Journées Cliniques Internationales Jérôme Lejeune (JCIJL).

Cet événement, présidé par le Professeur Marc Tassé de l’Université de l’État d’Ohio aux Etats-Unis, aura pour thème L’importance de l’évaluation dans la déficience intellectuelle. Retour sur cette problématique essentielle.

Les différentes formes d’évaluation

L’évaluation fait partie intégrante de l’examen médical au sens large. Elle permet de recueillir des informations sur l’état cognitif et médical des patients, de comprendre leur qualité de vie et de mettre en œuvre des solutions concrètes pour l’améliorer. Pour cela, des outils d’investigation divers tels que des questionnaires, des échelles et des tests, sont utilisés afin d’approcher au plus près le patient, quel que soit son âge.

Les JCIJL se dérouleront autour de quatre thèmes principaux : l’évaluation médicale, l’évaluation des conduites adaptatives et de la qualité de vie ainsi que l’évaluation des fonctions cognitives.

Le dernier volet sera consacré à la problématique de l’évaluation lors d’essais cliniques.

L’évaluation médicale

L’expression de la douleur chez une personne présentant une déficience intellectuelle pose bien souvent des problèmes du fait des modalités d’expression différentes de celles de la population générale.

Chez les personnes présentant une déficience intellectuelle, l’expression de la douleur est parfois paradoxale et peut s’exprimer par des crises de rire, des comportements d’opposition, voire d’agressivité, ou par un retrait. Ce défaut d’expression de la douleur peut s’expliquer par une mauvaise appréhension du schéma corporel : n’ayant pas une bonne conscience de leurs corps, les intéressés ne peuvent ni situer ni exprimer de manière efficace leur douleur. De ce fait, de nombreux individus porteurs de déficience intellectuelle sont, à tort, diagnostiqués comme présentant des troubles de l’humeur et traités comme tels.

L’examen médical va, pour sa part, s’attacher à détecter, évaluer et traiter la douleur. Au cours de l’examen clinique du patient, l’observation de critères objectifs comme l’indice de sudation ou la fréquence cardiaque sera associé à l’utilisation d’échelles de douleur. Ces outils permettent aux médecins d’estimer de façon plus objective la douleur du patient et de réaliser ainsi le bon diagnostic. Cet exemple, parmi tant d’autres, met en lumière l’importance capitale de l’évaluation dans le traitement des personnes atteintes de déficience intellectuelle.

Les conduites adaptatives et la qualité de vie

Chez la personne porteuse d’une déficience intellectuelle, l’évaluation s’attache également à mesurer l’adaptation du patient à son milieu de vie, son niveau d’autonomie, ses habiletés sociales, ses capacités fonctionnelles… En plus de s’intéresser aux conditions de vie du patient, cette évaluation permet de savoir si les objectifs qui lui sont fixés sont adaptés à ses capacités, ces dernières évoluant dans le temps. En outre, les personnes atteintes de maladies génétiques de l’intelligence peuvent présenter des sur-handicaps, parmi lesquels des troubles du comportement tels que la dépression ou l’hyperactivité. La mise en place d’outils d’y apporter une solution. Là encore, des outils de mesure spécifiques sont nécessaires afin d’appréhender au mieux ce que vivent ces patients.

L’évaluation des fonctions cognitives

Le but d’une évaluation neuropsychologique est d’établir le profil cognitif et comportemental du patient, ses points forts et ses points faibles, afin de définir ses besoins spécifiques et de mettre en place des mesures adaptées. L’évaluation revêt une importance toute particulière chez le sujet vieillissant où la question d’un diagnostic différentiel entre vieillissement normal et pathologique (ex : maladie d’Alzheimer) se pose fréquemment. En effet, les études récentes montrent que le risque de développer une maladie d’Alzheimer est particulièrement élevé chez les sujets porteurs de Trisomie 21, comparativement à la population générale. Or, pour détecter les premiers signes de la maladie, il est nécessaire de disposer d’outils d’évaluation spécifiques à cette population, dont la sensibilité permet d’objectiver les étapes de l’évolution de la maladie.

Des solutions concrètes

L’intérêt de l’évaluation, sous toutes ses formes, est de collecter une information globale sur le patient et son environnement. Après avoir récolté et analysé ces données, les praticiens peuvent alors mettre en place des mesures concrètes pour améliorer la qualité de vie de patients.

L’évaluation va de pair avec la recherche fondamentale. Elle permet en effet de mesurer les avancées faites par la recherche. A terme, le travail coordonné de la recherche fondamentale et de l’évaluation conduit à l’élaboration et à la diffusion d’outils et de traitements permettant d’améliorer les capacités cognitives et comportementales des patients atteints de maladies génétiques de l’intelligence.

Les difficultés de l’évaluation

Créer ou adapter des batteries de tests communs et sensibles, pour les études multicentriques et mondiales, demande un travail de collaboration et une grande rigueur scientifique. L’élaboration des outils, la collecte et l’analyse des données de l’évaluation demandent en effet une parfaite homogénéité des pratiques des équipes médicales et paramédicales.

L’ensemble de ces problématiques seront examinées lors des Journées Cliniques Internationales Jérôme Lejeune les 18 et 19 septembre prochains.

L’ambition de ces Journées est bien, au-delà du partage entre spécialistes, de développer des collaborations et d’avancer dans la mise au point d’outils internationaux.