L’espérance de vie moyenne des personnes trisomiques nées dans les pays dotés de systèmes de santé bien-développés a aujourd’hui significativement augmentée et atteint près de 60 ans. Cependant les informations sur leur condition sociale à l’âge adulte sont limitées.

L’espérance de vie moyenne des personnes trisomiques nées dans les pays dotés de systèmes de santé bien-développés a aujourd’hui significativement augmentée et atteint près de 60 ans. Cependant les informations sur leur condition sociale à l’âge adulte sont limitées.

Une étude danoise a tenté de combler ce manque de connaissances en utilisant les bases de données nationales.

Cette étude devraient permettre de donner aux familles davantage de renseignements sur les conditions sociales des personnes atteintes de trisomie et fournir à la société une meilleure compréhension sur les aides à leur consacrer.

Principes de l’étude

Cette étude a utilisé le Registre Danois de Cytogénétique pour identifier 1,998 personnes atteintes de trisomie 21, nées entre 1968 et 2007 dont 1,852 atteintes de trisomie 21 normale, 80 de translocation robertsonienne et 66 de mosaïcisme chromosomique. Ce groupe fut suivi de 1980 à 2007 et les informations sur la condition sociale (éducation, travail, source de revenus, statut marital, etc…) ont été obtenues par recoupement avec les registres nationaux. Elle peut donc être considérée comme couvrant toute la population du Danemark.

RESULTATS :

Cursus scolaire
80% des personnes trisomiques âgés de 18 ans et plus ont suivi un cursus scolaire pendant au moins 10 ans, et parmi eux, 2% ont poursuivi leurs études (lycée, études professionnelles et autres études supérieures).

A tous les enfants résidents au Danemark sont offert dix d’études obligatoires, habituellement de 6 à 16 ans, et l’éducation dans les écoles publiques est gratuite pour les parents. L’intégration des enfants handicapés au sein du système éducatif danois est un principe central [Ministère des Enfants et de l’Education, 2013]. Les enfants handicapés reçoivent une éducation au sein des classes d’enfants sans handicap quand c’est possible, ou si besoin dans des classes aux effectif plus petits. Le système social danois aussi couvre les coûts additionnels éventuellement requis pou s’occuper des enfants atteints de trisomie [Ministère des Affaires Sociales et de l’Intégration, 2012].

Emploi

Près de 4% des personnes trisomiques de plus de 18 ans ont un travail à temps complet ; les autres recoivent principalement des aides publiques du gouvernement. Au Danemark, les personnes ateintes de trisomie peuvent aujourd’hui se voir offrir des formations professionnelles ou des emplois à temps partiels.

Ces résultats peuvent être mis en parallèle avec des études antérieures. Une enquête menée à Rome sur 518 personnes ayant une trisomie a reporté que 10% avaient un contrat de travail standard, une autre menée à Londres a établi que sur une population de 54 personnes avec trisomie agées de 30 à 35 ans , 3% avait un emploi à temps complet et 6 à 9% avait un emploi à temps partiel.

Statut marital et enfants

Très peu (1-2%) des personnes atteintes de trisomie 21 se sont mariées ou ont eu un enfant. Leur âge moyen à la date de leur mariage est de 28.4 ans et aucune n’a divorcé.

Fin 2008, 11 enfants (dont des jumeaux) sont nés de couples dont un seul des parent était trisomique. Acun de ces enfants n’était porteur d’un troisième chromosome 21. A la naissance, l’âge moyen des parents porteurs de la trisomie 21 était de 30.5 ans pour les femmes et de 27.9 ans pour les hommes. Cependant ces données ont été établies sans reccoupement avec des tests de paternité.

Les rédacteurs de l’article ont analysé la littérature médicale et identifié 28 cas d’enfants nés de mères porteuses de trisomie 21 pour lesquels 10 étaient porteurs de la trisomie. Les données sur les pères trisomiques sont moins nombreuses et sur trois cas connus pour lesquels un test de paternité avait été effectué, aucun des enfants n’était porteur de la trisomie.

Deux hypothèses peuvent justifier qu’aucun des enfants né d’un parent porteur de trisomie ne soit atteint de l’affection dans l’étude menée au Danemark. D’abord il est possible que les familles aient eu recours au dépistage prénatal ; on peut aussi supposer que les gamètes euploïdes (nombre normal de chromosomes) puissent avoir un avantage sélectif sur les gamètes aneuploïdes (nombre anormal de chromosomes).

Différences homme-femme

Aucune différence particulière de condition sociale n’a été observée entre les hommes et les femmes.

La particularité de la trisomie en mosaïque

Les chercheurs ont établis que davantage de personnes atteintes de trisomie 21 en mosaïque ont suivi des études secondaires ou supérieures, ont eu un travail à temps complet, se sont mariés et ont eu un enfant (respectivement 18%, 28%, 15% et 7%), par rapport aux personnes atteintes de trisomie 21 standard (respectivement 1%, 2%, 1% et 1%).

La trisomie en mosaïque généralement observée dans 3% des cas de trisomie se définit par la coexistence, dans des proportions variables selon les tissus, d’au moins deux populations cellulaires, une normale et une porteuse d’une trisomie 21.

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