En 20 ans, l’espérance de vie des personnes porteuses de trisomie 21 a doublé pour atteindre une moyenne de 65 ans. Cet allongement spectaculaire est dû au progrès dans la prise en charge médicale des personnes porteuses de trisomie, en particulier dans le traitement chirurgical des cardiopathies (maladies congénitales du cœur qui affectent une personne porteuse de trisomie 21 sur deux à la naissance) et dans la lutte contre les maladies infectieuses grâce à la vaccination et à l’antibiothérapie. Avec le vieillissement de cette population apparaissent de nouveaux enjeux de prise en charge médicale, qui ont justifié l’ouverture d’une consultation dédiée.

Une consultation spécifique, pionnière en France C’est pour relever ce défi du vieillissement précoce qu’une consultation gériatrique a été ouverte en 2014 à l’Institut Jérôme Lejeune. 5 300 consultations ont déjà été réalisées et l’équipe médicale, composée aujourd’hui de cinq gériatres (trois à Paris, deux à Nantes), suit environ 1 000 patients. Les professionnels paramédicaux de l’Institut (neuropsychologues, orthophonistes, infirmières, diététicienne et psychologue) participent aussi au suivi des patients de la consultation gériatrique.

Généralement, les consultations gériatriques accueillent les patients uniquement à partir de 75 ans. La consultation de l’Institut, qui a reçu le prix KLESIA Accompagnement Handicap « Avance en âge » en 2018, offre dès l’âge de 35 ans des soins adaptés aux personnes porteuses de déficience intellectuelle d’origine génétique. Une consultation dédiée est importante en raison du vieillissement accéléré observé chez les personnes porteuses de trisomie 21. Celui-ci s’accompagne de plusieurs problématiques de santé, notamment un risque accru de développer précocement la maladie d’Alzheimer. En effet, un gène impliqué dans Alzheimer est porté par le chromosome 21, en 3 exemplaires chez les personnes trisomiques, augmentant la prévalence de la maladie dans cette population.

L’annonce du diagnostic de cette pathologie est une étape délicate qui nécessite un soutien approprié pour le patient et pour ses proches, incluant un accompagnement pour préserver la qualité de vie de la personne atteinte, ainsi qu’une formation des aidants pour les aider à faire face à sa perte progressive d’autonomie. Malgré de grandes avancées, il reste des défis importants, notamment en matière de sensibilisation des professionnels de santé à ce sujet, tant sur le plan de la formation initiale que sur celui de la formation continue.

Recherche médicale : le rôle irremplaçable de l’Institut

Depuis dix ans, l’Institut Jérôme Lejeune a participé à une quinzaine de projets de recherche clinique, nationaux ou internationaux, au service des personnes vieillissantes porteuses de déficience intellectuelle d’origine génétique.
Des traitements contre la maladie d’Alzheimer arrivent progressivement dans la population générale. Afin que
les personnes porteuses de trisomie 21 puissent en bénéficier, la priorité est désormais de développer des essais cliniques afin de tester l’efficacité de ces nouveaux traitements pour cette population spécifique.
Ces projets de recherche, associés aux progrès dans la prise en charge médicale, offrent de nouvelles perspectives pour améliorer la qualité de vie et la santé des personnes vieillissantes avec déficience intellectuelle. À condition de poursuivre les efforts de sensibilisation, de recherche et de développement de traitements adaptés : c’est l’objectif des équipes de l’Institut Jérôme Lejeune qui sont engagées auprès des patients et des familles, pleines d’espérance et de foi en l’avenir !