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Recherche

La fondation Jérôme Lejeune : leader de la recherche sur la trisomie 21.

Précurseur hier, leader aujourd’hui, la Fondation Jérôme Lejeune développe et soutient de nombreux programmes de recherche. Ces projets étudient la trisomie 21 et les autres déficiences intellectuelles d’origine génétique dans le but de trouver des traitements adaptés.

En 40 ans, j’ai vu de tels progrès en médecine que j’ai confiance : l’avenir est à nous. Il y a encore du chemin à faire pour la trisomie 21 mais nous y arriverions. Une vertu commune aux médecins et aux parents, c’est l’espérance

Aimé Ravel qui a suivi les patients depuis l’ouverture de la consultation Lejeune.

Des traitements pour mettre en échec le déficit intellectuel

Depuis la découverte de la cause de la trisomie 21 en 1959 par le Pr Jérôme Lejeune et son équipe, la médecine et la recherche ont beaucoup progressé. La prise en charge médicale et le soin des personnes ayant un déficit intellectuel d’origine génétique, telle que la trisomie 21, ont déjà considérablement amélioré la vie des patients, leur espérance de vie. Elle leur permet d’accéder à une plus grande autonomie. Ces progrès ont été rendus possibles grâce à la qualité du diagnostic du retard mental, à l’identification de sa cause, à l’évaluation de sa sévérité et au traitement des troubles associés : apnée du sommeil, autisme, cardiopathie, leucémie, maladie d’Alzheimer… ainsi qu’au suivi médical pluridisciplinaire régulier.

jerome labo

Mais pour aller plus loin, la Fondation s’est donnée pour défi, dès sa création, de mettre au point des traitements pour mettre en échec le déficit intellectuel : en soutenant des programmes de recherche qui permettent d’identifier les causes de la déficience intellectuelle, en cherchant à développer des protocoles de soins, des médicaments. Leader dans le financement de projets jugés stratégiques, en France et dans le monde, la Fondation a créé une dynamique qui porte des fruits.

Une consultation médicale, des essais cliniques

En créant l’Institut Jérôme Lejeune en 1997, la Fondation Jérôme Lejeune a accéléré cette évolution. En quelques années, l’Institut est devenu la consultation médicale multidisciplinaire spécialisée en déficience intellectuelle d’origine génétique la plus importante d’Europe (+ de 11 500 patients enfants et adultes). L’ère des recherches  cliniques[1] est ouverte depuis plusieurs années grâce à la collaboration entre la Fondation et l’Institut Jérôme Lejeune, et à celle de l’Institut et des structures publiques (hôpitaux, laboratoires de recherche…) ou privées (firmes pharmaceutiques), françaises ou étrangères. Un département spécifique est dédié à la recherche clinique.

La Fondation Jérôme Lejeune participe à ces avancées notoires en soutenant une recherche active ayant pour principal objectif l’amélioration des fonctions cognitives et l’autonomie des personnes atteintes de déficience intellectuelle et notamment la trisomie 21.

[1] Des recherches biomédicales organisée et pratiquée sur l’homme dans le but de développer les connaissances biologiques ou médicales. Il s’agit de recherches prospectives, impliquant le suivi de patients.

L’accent mis sur la recherche croisée

La recherche soutenue par la Fondation Lejeune s’est orientée vers les pathologies croisées. En effet, certaines pathologies sont plus fréquentes chez les personnes porteuses de trisomie 21, telle la maladie d’Alzheimer, l’autisme ou certaines formes de leucémies. L’étude de ces maladies dans la population de ces patients permet de mieux en cerner les mécanismes, de définir des marqueurs de progressions de la maladie, de rechercher les facteurs de risques génétiques… Chercher et trouver un traitement adapté pour les personnes avec trisomie 21 est générateur d’espoir pour tous les malades, qu’ils soient ou non porteurs d’anomalies chromosomiques.

La population des personnes avec trisomie 21 présente aussi la caractéristique de ne développer que rarement certaines formes de cancer telles que le cancer du sein. Identifier la cause de cette protection naturelle contre le cancer du sein devrait permettre de lancer de nouvelles pistes thérapeutiques applicables en population générale.

En 2021, 5 millions d’euros pour la recherche

Sur l’année 2021, ce sont 5 millions d’euros du budget de la Fondation Lejeune qui ont été consacrés à la recherche. Un financement qui repose uniquement sur la générosité des donateurs de la Fondation Lejeune.

La gouvernance scientifique de la Fondation s’appuie sur un Conseil Scientifique de 28 chercheurs et cliniciens français et étrangers, une direction de la recherche en lien étroit avec la recherche opérationnelle, les praticiens et les chercheurs de l’Institut Jérôme Lejeune.

 

FAQ de la recherche sur la trisomie 21

Sera-t-il possible de supprimer ce 3ème chromosome ou les gènes qui le composent ?

Le 3ème  chromosome 21 est situé dans toutes les cellules de l’organisme. Bien que ce chromosome soit le plus petit des chromosomes, il comprend cependant plus de 250 gènes. Il sera difficile de supprimer ce troisième  chromosome entièrement, cependant certaines recherches  cherchent à comprendre comment un chromosome pourrait être  inhibé ou « mis sous silence » en entier. L’autre approche est de cibler  certains gènes spécifiques importants de ce chromosome 21 pour lequel un lien  étroit a été prouvé dans l’apprentissage, la mémoire  et la cognition en général ( DYRK1a, CBS, RCAN1, USP16…). Alors  des inhibiteurs de la fonction de ce gène sont recherchés. Cette recherche progresse bien et devrait mener à des études cliniques dans les toutes prochaines années.

A partir de quel âge sera-t-il possible de proposer de nouvelles thérapeutiques à ces enfants et adultes ?

L’objectif est de proposer des actions thérapeutiques le plus tôt possible. Dès maintenant les pédiatres aident les enfants avec trisomie 21 dès les premiers jours de la vie, en détectant de possibles pathologies associées. Ces pédiatres suivent ces enfants et leur famille avec un suivi régulier. Ils peuvent accompagner les parents  dans le suivi cardiaque si un geste chirurgical est nécessaire. Ils peuvent être amenés à prescrire par exemple certains options thérapeutiques pour contrôler des anomalies hormonales  ou des infections par exemple, ou prescrire des séances paramédicales ( kinésithérapie, orthophonie..). Ils vont proposer de détecter des apnées du sommeil préjudiciables à l’apprentissage en particulier. Le suivi régulier par les pédiatres permet de ne pas prendre de retard, il doit se faire dès la naissance et tout au long de la vie. 

Plus tard, à l’âge adulte, les personnes avec trisomie 21 doivent continuer ce suivi et permettre une détection précoce de potentielles autres pathologies. Sur le plan du développement neurologique celui-ci se fait tout au long de l’enfance et à l’âge adulte il est important d’aider très tôt ces enfants qui vont devenir des adultes et leurs familles. Ces nouvelles attitudes thérapeutiques ont permis d’augmenter la durée de vie des personnes avec trisomie 21.

 Lorsqu’un traitement  spécifique sera découvert,  il faudra se poser la question du traitement en anténatal, afin de pouvoir accompagner le développement neurologique en anténatal dès le diagnostic posé et évaluer  alors si un traitement pourrait être efficace et bien toléré par le bébé et par sa mère pendant la grossesse.  La recherche internationale n’a pas encore permis de proposer un traitement en anténatal. 

Comment seront évaluées ces modifications et avancées thérapeutique ?

L’enfant  ou l’adulte ne sera pas modifié physiquement. L’objectif est de l’aider tel qu’il est  à acquérir plus facilement une autonomie, en facilitant  ses capacités d’apprentissage. Ainsi cela  l’aidera à  progresser et à s’insérer dans la vie actuelle.

Comment se déroule le suivi chez les adultes ?

Ce suivi est  très important. Il doit être régulier afin de détecter des complications et évaluer la personne. Certains médecins appelés gériatres sont spécialisés  dans le suivi de la personne vieillissante. Actuellement il n’existe pas de traitement spécifique chez l’adulte mais ce suivi permet à l’adulte de traiter ou dépister des complications qui peuvent survenir et ainsi aider l’adulte porteur de trisomie 21