Le gène cystathionine β-synthase (CBS) est localisé sur le chromosome 21, présent en triple exemplaire (au lieu de 2) dans la trisomie 21. L’enzyme produite est surexprimée chez les personnes porteuses de trisomie 21.
Aussi, une des voies d’exploration pour améliorer les fonctions cognitives de ces patients consiste à désactiver, à inhiber, l’activité de cette enzyme CBS en identifiant des molécules susceptibles de devenir des médicaments efficaces. Ces molécules pourraient en effet s’appliquer en population générale, pour des patients non porteurs de trisomie 21, notamment dans le domaine de la cancérologie.
Ces médicaments en développement doivent répondre à de nombreux critères pharmacologiques. Essentiellement : efficacité, non toxicité. Ils doivent pourvoir être utilisés de façon chronique, soit sur une longue période, et agir directement sur l’activité excessive de CBS au niveau cérébral.