Trisomie 21 et maladie d’Alzheimer
Objectif : améliorer le diagnostic clinique de la maladie d’Alzheimer grâce à la tomographie cérébrale assistée par ordinateur
Avancée du projet
Contexte
Alors que la population d’adultes âgés porteurs de trisomie 21 ne cesse de croître, la maladie d’Alzheimer (MA) devient un problème de santé majeur pour des patients qui sont quasiment tous susceptibles de développer un jour la maladie : 80% d’entre eux ont développé la maladie à 60 ans.
Cependant, le diagnostic reste difficile en raison des troubles cognitifs préexistants liés dans la trisomie 21 qui brouillent l’évaluation neuropsychologique. Celle-ci est en cours de validation pour la trisomie 21 (projet de recherche Horizon 21). Par ailleurs, les tests actuels de Neuro-imagerie et de biomarqueurs dans le liquide céphalo-rachidien ne sont pas encore standardisés. De ce fait, ils imposent une participation active des patients avec trisomie 21, parfois difficile à obtenir. Il est particulièrement urgent de mettre en place des outils de diagnostic clinique faciles à utiliser dans cette population.
C’est tout l’objet de ce projet qui veut démontrer l’utilité d’une analyse semi-automatique de la tomographie cérébrale assistée par ordinateur (CT-scan) pour améliorer le diagnostic clinique. Cette méthode de scanner non invasive génère une image bidimensionnelle ou tridimensionnelle de la structure interne d’un individu, ici de son cerveau. La procédure est déjà très utilisée avec succès en médecine pour évaluer les lésions internes et déceler la maladie d’Alzheimer dans la population générale.
L’utilisation de la tomographie cérébrale doit permettre :
• d’étudier l’atrophie cérébrale en fonction de l’âge et du déclin cognitif dans une cohorte de personnes porteuses de T21,
• de corréler ces mesures avec les biomarqueurs plasmatiques spécifiques de la Maladie d’Alzheimer. L’objectif est de trouver des paramètres qui pourraient aider à prédire et à suivre le déclin cognitif chez ces malades.
Descriptif de l’étude
L’étude concerne des adultes porteurs de trisomie 21. Elle comporte deux phases qui seront conduites simultanément à l’hôpital La Princesa de Madrid.
La première phase procèdera à l’examen rétrospectif des tomodensitométries cérébrales réalisées dans la cohorte pour obtenir des mesures volumétriques de l’atrophie cérébrale, les stratifier par âge et par stade de démence.
La seconde phase cherchera à établir une corrélation entre ces examens et les biomarqueurs plasmatiques spécifiques de la Maladie d’Alzheimer. Elle permettra de proposer une revue rétrospective et comparative des mesures obtenues par CT-scan et par IRM, réalisées dans un intervalle maximum d’un an.
Le Dr. Béatriz Sanchez (Espagne) est spécialiste en médecine interne à l’hôpital Universitaire de La Princesa de Madrid depuis 2018. Elle est actuellement inscrite au programme de doctorat en médecine de l’Universidad Autónoma de Madrid, sous la direction du Dr Diego Real de Asúa. Elle a déjà acquis une expérience en recherche fondamentale dans le domaine des neurosciences en analysant les principales voies neuronales du cerveau de la souris. Au cours de sa spécialisation, elle a également travaillé sur plusieurs projets de recherche clinique principalement tournés vers les adultes souffrant de maladies associées.