Trisomie 21 et vieillissement prématuré DYRK1A dans la maladie d’Alzheimer
Objectif : soutenir de jeunes chercheurs prometteurs pour contribuer au développement de nouvelles thérapies.
Avancée du projet
Contexte
Pour intéresser de jeunes chercheurs à la déficience intellectuelle d’origine génétique, la Fondation Jérôme Lejeune a ouvert un régime de bourses allouées sur deux ans pour accompagner des projets d’étude concernant la trisomie 21. La sélection des candidats est confiée à un jury de 5 à 6 experts internationaux bénévoles.
En 2021, sept jeunes chercheurs ont obtenu une bourse postdoctorale de la Fondation Jérôme Lejeune.
Descriptif de l’étude
La protéine DYRK1A est surexprimée dans la trisomie 21 et contribue aux processus de dégénérescence des neurones qui sous-tendent le développement de signes précoces de la maladie d’Alzheimer, dès 40 ans, chez les personnes porteuses de trisomie 21.
En utilisant entre autres, des modèles souris modèles de la maladie de Alzheimer, cette étude vise à déterminer s’il existe une relation entre les niveaux de DYRK1A dans le sang et dans le cerveau, et l’apparition des signes de la maladie neurodégénérative. Cette évaluation sera effectuée à différents âges.
La chercheuse fera ensuite varier les niveaux de DYRK1A dans les modèles animaux pour mesurer leur impact sur le développement des signes de démence.
Ces études pourraient conduire au développement de biomarqueurs (niveaux de DYRK1A dans le sang) pour établir un diagnostic de maladie précoce ou évaluer son stade de développement. Elles doivent aussi permettre une compréhension des mécanismes cellulaires qui influencent la bonne santé des neurones (trop ou pas assez d’enzyme DYRK1A dans la cellule), ce qui pourrait fournir de nouvelles perspectives sur le rôle spécifique de DYRK1A dans la maladie d’Alzheimer liée à la trisomie 21 et permettre de mieux accompagner les personnes porteuses de trisomie 21. Les résultats de cette recherche pourront être transposés à la population générale.
Daniella Balduino Victorino est docteur en neurosciences. Elle a travaillé comme associée de recherche dans le laboratoire du Dr Alberto Costa (Cleveland, USA), chercheur renommé sur la trisomie 21. Très engagée personnellement dans la recherche, elle est l’auteur de 13 publications. Elle est actuellement chercheur dans l’équipe de Marie-Claude Potier, à l’Institut du Cerveau (ICM, Paris) en France.