Trisomie 21 et vieillissement prématuré mécanismes cellulaires et Alzheimer
Objectif : soutenir de jeunes chercheurs prometteurs pour contribuer au développement de nouvelles thérapies.
Avancée du projet
Contexte
Pour intéresser de jeunes chercheurs à la déficience intellectuelle d’origine génétique, la Fondation Jérôme Lejeune a ouvert un régime de bourses allouées sur deux ans pour accompagner des projets d’étude concernant la trisomie 21. La sélection des candidats est confiée à un jury de 5 à 6 experts internationaux bénévoles.
En 2021, sept jeunes chercheurs ont obtenu une bourse postdoctorale de la Fondation Jérôme Lejeune.
Descriptif de l’étude
Chez les personnes qui déclarent la maladie d’Alzheimer, la mitochondrie, cette structure interne à la cellule qui apporte à tout moment l’énergie nécessaire à la vie et à l’activité de la cellule et qui permet sa respiration, est altérée : les neurones meurent prématurément. En favorisant l’élimination des mitochondries endommagées, il pourrait être possible d’inverser ou de prévenir le développement de la maladie.
Le Dr Nunzia Mollo étudiera le dysfonctionnement mitochondrial dans la trisomie 21, en utilisant des cellules iPSC1 provenant de cellules de personnes avec trisomie 21. Ces personnes peuvent présenter les premiers signes de la maladie de façon précoce, dès 40 ans, et 80% d’entre elles ont développé la maladie à 60 ans. Aussi, l’étude de la maladie dans la population de ces patients permet de mieux en cerner les mécanismes.
Cette étude cherchera à préciser le rôle des mitochondries dans le développement de la maladie d’Alzheimer. Les résultats de ces recherches permettront d’envisager des approches thérapeutiques innovantes tant pour les personnes porteuses de trisomie 21 qu’en population générale.
Nunzia Mollo est docteur en médecine moléculaire et en biotechnologie médicale. Depuis 2003, ses travaux de recherche portent sur l’identification des gènes impliqués dans les caractéristiques biochimiques de la trisomie 21. Elle mène ses travaux de recherche dans l’équipe de Lucio Nitsch à l’université Federico II de Naples, en Italie.