Actualités de la fondation

La recherche scientifique et les soins en 2014

Recherche scientifique
14 Jan 2015 La recherche scientifique et les soins en 2014

Rétrospective d’un an d’actualité de recherche sur la trisomie et les maladies rares financées par la Fondation et l’Institut Jérôme Lejeune

La recherche respectueuse de la vie et 100% éthique est au cœur de la Fondation

L’anniversaire des 20 ans de la mort de Jérôme Lejeune permet de faire le point sur les objectifs et le financement de la recherche,  mais aussi les moyens d’y parvenir, en valorisant notamment les jeunes chercheurs.

L’année 2014 a surtout été marquée par la quatrième édition des Journées Cliniques Internationales Jérôme Lejeune. Cette rencontre internationale organisée par la Fondation et par l’Institut Jérôme Lejeune permet de faire rencontrer les chercheurs spécialistes de la trisomie et des maladies génétiques de l’intelligence, sur des thématiques particulières. Le thème de cette année était « L’importance de l’évaluation dans la déficience intellectuelle ». Un dossier de presse y est consacré !

Recherche fondamentale

La recherche scientifique, c’est d’abord la recherche fondamentale. En s’associant à ManRos, la Fondation montre encore une fois qu’elle s’investit pour financer la recherche et la faire avancer. Les travaux de ManRos représentent un nouvel espoir dans la compréhension des troubles cognitifs de la trisomie 21.

Recherche thérapeutique

A l’Institut Jérôme Lejeune, plus de 367 consultations médicales se sont consacrées en 2014 à des recherches cliniques, à travers deux programmes de recherche : ACTHYF et ROCHE.

Pour l’Institut Jérôme Lejeune, la recherche passe également par l’inclusion de patients dans le protocole ACTHYF

L’année 2014 a célébré l’inclusion du 100ème patient dans ACTHYF. L’occasion de faire le point sur le but de cette recherche et de rappeler les informations pratiques aux futurs candidats.

L’Institut Jérôme Lejeune participe aussi à un essai clinique lancé par le laboratoire Roche. Cet essai international a pour but d’essayer d’améliorer les capacités cognitives des personnes atteintes de trisomie 21.

Les essais thérapeutiques avancent : l’essai thérapeutique TESDAD, financé à 50% par la Fondation, a des résultats prometteurs. Cet essai montre des avancées sur la mémoire et les fonctions exécutives des personnes intégrées dans l’étude.

La recherche thérapeutique c’est aussi mettre à disposition des chercheurs du monde entier des informations et c’est ainsi que, pour la troisième année consécutive, le centre de ressources biologiques BioJEL (CRB) de l’Institut a obtenu la certification NFS 96 900. Ce laboratoire est un outil à la disposition des chercheurs du monde entier.

Les maladies rares au cœur de la recherche : X Fragile, Smith Magenis, Syndrome de Rett

Le 28 février, la Journée Internationale des maladies rares est aussi l’occasion de parler de l’Institut. En effet, sa consultation reçoit de nombreux patients atteints de maladies rares : X Fragile, Prader Willi, Smith Magenis… Le Professeur Marie-Odile Rethoré salue l’accueil de ces patients atteint de maladie génétique.

Mais les maladies rares sont surtout un défi pour la Fondation Jérôme Lejeune. Valérie Legout, Directrice internationale de la Recherche, fait le point sur les plus de 45 programmes de recherches consacrées aux maladies rares (plus d’1,3 millions d’euros en 2013). La recherche scientifique est en pleine mutation: révolution due à l’amélioration des techniques et à la baisse des coûts de la recherche. Autant d’éléments porteurs d’espoirs pour les traitements à venir.

Cette révolution a permis la découverte d’un traitement permettant de réguler les syndromes autistiques chez la souris modèle du syndrome X fragile. C’est une nouvelle piste de recherche à explorer pour la mise au point d’un futur traitement pour les patients atteints du syndrome X fragile.

L’année 2014 a aussi été marquée par les succès de la recherche sur le syndrome de Rett : un essai thérapeutique montre les effets bénéfiques sur des patients, notamment concernant le comportement et les fonctions cardiorespiratoires. Ce succès permettra le développement de traitement de cette maladie rare dans les années à venir.

Recherche sur la trisomie 21.

Le 21 mars, la journée mondiale de la trisomie est aussi l’occasion de se pencher sur l’Alzheimer. Les personnes trisomiques sont plus concernées par cette pathologie, due à la présence du gène APP en trois exemplaires, sur le chromosome 21. Les personnes atteintes d’Alzheimer pourront bénéficier des avancées de cette recherche, au même titre que les personnes atteintes de trisomie. Car la recherche sur la trisomie est au service de toute la société.

Enfin, les scientifiques de l’Institut se sont penchés sur les nombreuses leucémies qui touchent les personnes atteintes de trisomie 21. Ces dernières développaient plus de leucémie que les autres, sans aucune explication. L’étude a ainsi permis de voir l’implication d’un gène, situé sur le chromosome 21, responsable de la leucémie. Cette découverte a ouvert la voie à la possibilité de recherches thérapeutiques, qui serviront autant les personnes trisomiques que les personnes atteintes de ce type de leucémies.

Aujourd’hui, « il faut dire clairement les choses : la qualité d’une civilisation se mesure au respect qu’elle porte aux plus faibles de ses membres », comme l’affirmait le Professeur Lejeune, qui a fait de la recherche son cheval de bataille pour défendre la vie…

Rétrospective 2014 :

Un an au service de la trisomie

Un an au service de la vie et de l’éthique

Facebook RejoignezTwitter suivez

Partager l'article sur