« La recherche sur la trisomie 21 est au service de toute la société ! » Entretien sur la recherche sur Alzheimer et la trisomie 21

Valérie Legout est la directrice internationale de la recherche de la Fondation Jérôme Lejeune. Elle fait un point sur nous sur les avancées de la recherche scientifique suivie par la Fondation à l’occasion de la Journée Mondiale de la Trisomie le 21 mars 2014.

La Fondation finance des projets de recherche internationaux notamment sur la trisomie. Quels sont les actualités de ces projets de recherche en cours de financement ?

J’ai rendu visite à certains chercheurs dont les projets ont reçu une subvention de la part de la Fondation. Ceci est important que cela permet de personnaliser notre collaboration au delà de l’aspect financier pur. Par ailleurs, cela permet aussi de contribuer directement à la réalisation de ces projets. C’est ainsi que je vais proposer à l’Institut de collaborer avec l’université Rockefeller de New-York pour aider à l’inclusion de patients trisomiques afin de mieux comprendre la fréquence élevée dans cette population de pathologies candidosiques (champignons).

L’hypothèse scientifique explorée est un déficit immunitaire d’origine génétique porté par le chromosome 21 s’exprimant particulièrement dans la Trisomie 21 du fait de la présence de la troisième copie du 21. L’idée générale en étant qu’à partir du moment où on comprend le mécanisme sous jacent à un désordre, on peut ensuite développer des stratégies thérapeutiques adaptées.

L’autre nouvelle, provient de la visite que l’on a faite à l’équipe de Barcelone qui mène l’essai clinique TESDAD, essai largement financé par la Fondation. C’est donc un essai clinique chez des patients Trisomie 21 adultes traités durant un an par un extrait de thé vert. Ce dernier a pour effet d’inhiber un enzyme spécifique DyrK1a du 21 qui participe au retard mental de la Trisomie 21.

Les premiers résultats sont très encourageants en attendant les résultats finaux en fin d’année. Néanmoins, nous avons tiré de cette collaboration 2 ‘bénéfices’ directs : une psychologue de l’équipe espagnole compte venir à l’Institut rencontrer l’équipe pour comprendre le travail fait sur Acthyf et principalement l’évaluation des fonctions intellectuelles afin de se former à d’autres techniques et à d’autres méthodes. Par ailleurs, une réflexion va débuter afin d’envisager un nouvel essai clinique sur des gens plus jeunes et toujours par un extrait de thé vert, en tenant compte des résultats de l’essai Tesdad.

Récemment la fondation a fait un appel à projet pour financer des programmes de recherche. Cependant cette année les candidats étaient invités à proposer des recherches scientifiques sur des thèmes particuliers. Pouvez-vous nous expliquer votre démarche ?

Les appels à projet restent dans la thématique des maladies génétiques de l’intelligence, mais nous avons voulu attirer l’attention des chercheurs sur le lien entre la trisomie 21 et les processus d’accélération du vieillissement cérébral et notamment la maladie d’Alzheimer.

On a remarqué que les personnes trisomiques, grâce à l’essor des techniques médicales ont une espérance de vie de plus en plus importante. Or cet allongement de l’espérance de vie conduit à observer un développement des symptômes d’Alzheimer après 40 ans.

Ce constat est suffisamment important en termes scientifiques pour justifier et motiver la thématique de cet appel à projet.

Comment peut-on expliquer que les personnes trisomiques soient atteintes précocement par la maladie d’Alzheimer ?

On s’est aperçu que les personnes trisomiques développaient la maladie d’Alzheimer. Le gène qui développe les plaques amyloïdes est le « gène APP », gène qui se trouve… sur le chromosome 21 ! Une surexpression de ce gène conduit à une augmentation des plaques amyloïdes et conduit donc à la maladie d’Alzheimer. Cette thématique est partagée par la communauté scientifique internationale, il se tiendra bientôt un congrès sur le thème d’Alzheimer et de la trisomie 21 à l’Université de Cambridge.

Si on arrive à mieux comprendre les mécanismes et donc à développer des solutions thérapeutiques pour la trisomie 21, toutes les personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer pourront en bénéficier ! On peut constater que la recherche sur la trisomie 21 est au service de toute la société !

Quelles sont les pistes de recherches possibles ?

Les pistes de recherche sont en premier lieu la recherche clinique sur des patients avec des nouveaux principes actifs, et avec des méthodes les plus modernes (bio marqueur, neuro imagerie…) qui permettent de voir l’efficacité des méthodes utilisées.

Nous voulons aussi développer des modèles animaux : le but est de comprendre plus finement les mécanismes qui sont liés à cet excès de production protéiques par les chromosomes 21 (au lieu de 2). Les animaux sont pour l’instant, la mouche, le ver, la souris,

Cela passe aussi par la recherche sur la biologie du vivant : par l’étude d’un groupe de cellules homogènes, puis d’une cellule isolée, l’analyse du chromosome, du gène ou de la protéine.

Les thématiques sont aussi nombreuses que les compétences qui sont mobilisées.


21 mars 2014 : Journée Mondiale de la Trisomie 21. Tout les articles sur la trisomie