La recherche thérapeutique sur la trisomie 21 : dans quel but ?

La finalité de la recherche sur la trisomie 21 est donc de parvenir à mettre au point un traitement améliorant, puis normalisant, les fonctions intellectuelles des malades.

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La déficience intellectuelle qui touche les personnes atteintes de trisomie 21 constitue leur principal handicap. Elle les empêche d’être autonomes et de vivre normalement. La finalité de la recherche sur la trisomie 21 est donc de parvenir à mettre au point un traitement améliorant, puis normalisant, les fonctions intellectuelles des malades.

Il s’agit aussi de trouver les moyens de corriger les troubles du comportement, d’augmenter les compétences sociales et d’apprentissage et de développer leur autonomie. L’ultime ambition reste, cependant, d’arriver à traiter pleinement la déficience intellectuelle : que les patients aient toute leur intelligence et puisse vivre comme tout le monde. Pour cela, deux types d’action sont possibles : la recherche génotypique et la recherche phénotypique.

Agir sur le génotype

Le génotype constitue l’ensemble ou une partie donnée de la composition génétique d’un individu. Plusieurs gènes du chromosome 21 sont candidats pour la déficience intellectuelle : RCAN (DSCR1), GIRK5, SYNJ1 etc. Parmi ceux-ci, deux gènes codant des enzymes font l’objet de programmes de recherche : DYRK1A et CBS.

Agir sur le phénotype

Une autre voie de recherche consiste à observer le phénotype despatients, plus précisément les anomalies du fonctionnement du système nerveux central provoquées par la trisomie 21.

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