La Fondation Jérôme Lejeune explore de nouvelles voies qui pourrait agir sur l’enzyme CBS, mais aussi permettre de comprendre, puis d’améliorer le fonctionnement cellulaire dans la trisomie 21.

La Fondation Jérôme Lejeune explore de nouvelles voies qui pourrait agir sur l’enzyme CBS, mais aussi permettre de comprendre, puis d’améliorer le fonctionnement cellulaire dans la trisomie 21.

En 2004, la Fondation Jérôme Lejeune lançait le programme CiBleS21 destiné à mettre au point un traitement contre la déficience intellectuelle des patients porteurs de trisomie 21. L’objectif était d’inhiber le fonctionnement de la CBS, cette enzyme étant synthétisée en excès du fait de la présence du troisième chromosome 21, donc de trois gènes CBS au lieu de deux.

Une nouvelle étude, qui vient compléter ce programme, a été lancée en octobre dernier. Elle porte sur des méthodes récemment mises au point pour explorer le fonctionnement intracellulaire en étudiant un phénomène jusqu’à lors inconnu : les interactions des protéines les unes avec les autres ou « interactions protéines-protéines ». Afin de connaître ce fonctionnement, et par suite d’identifier les dysfonctionnements spécifiques de la trisomie 21, la Fondation Jérôme Lejeune, appuyée par son Conseil Scientifique, a décidé d’étudier non seulement l’enzyme codée par le gène CBS mais aussi d’autres enzymes candidates pour la déficience intellectuelle, en particulier DYRK1A, KCNJ6 (ou GIRK2), RCAN1, SYNJ1, ITSN, GLUR5, RUNX1, APP, GRIK1, FTCD, S100B, TTC3, SIM2.

Dans cette entreprise, la Fondation collaborera avec la société Hybrigenics, l’un des leaders mondiaux dans ce domaine. Hybrigenics est en mesure de tester des dizaines de millions d’interactions et d’utiliser des banques de données protéiques de très grande complexité. Ainsi, il sera possible d’identifier, de manière fiable, des partenaires d’interaction des protéines candidates et d’établir leur domaine d’interactions. On cherchera, ensuite, à moduler ces interactions pour restaurer le bon fonctionnement intracellulaire. La Fondation espère ainsi ouvrir de nouvelles pistes intéressantes pour la recherche thérapeutique sur le déficit intellectuel de la trisomie 21.