La première est une phase d’alimentation des informations disponibles, caractérisée par le transfert de toutes les données vers ce nouveau serveur. L’intégralité des données médicales, paramédicales, administratives et scientifiques regroupées jusqu’à présent sur différents logiciels est transférée vers l’entrepôt de données.
Dans un second temps, un travail d’architecture se mettra en place pour organiser les données, les relier et les faire communiquer. Un administrateur systèmes & réseaux rejoint l’équipe informatique en janvier 2021 pour prendre en charge cette structuration qui, à terme, permettra l’automatisation et l’amélioration des requêtes des praticiens et chercheurs.
La troisième étape est de l’ordre de la qualité : un data manager sera recruté pour qualifier les informations et s’assurer qu’elles sont justes et cohérentes. Ce long travail permettra également de mettre en évidence les données incomplètes ou erronées.

Viendra ensuite la restitution aux médecins et chercheurs de l’Institut. Puis, lorsque cet outil aura été pris en main en interne, il évoluera pour s’externaliser et être mis à disposition des chercheurs du monde entier. Dans un contexte de développement des consultations Jérôme Lejeune à l’international, les données des futures consultations étrangères seront ajoutées à l’entrepôt de données et favoriseront par des échanges la naissance de nouveaux projets de recherche.

Ce projet devrait être totalement abouti en 2023, mais dès le dernier trimestre de cette année, des premières recherches pourront être menées à partir des données de l’entrepôt. En effet, il sera simple et rapide de créer des cohortes de patients, c’est-à-dire des ensembles cohérents, choisis selon des critères précis (âge, sexe, pathologie, etc.) et de les comparer pour identifier des points communs, des différences, des corrélations, et in fine des cibles thérapeutiques. Par exemple : Quels sont les facteurs qui favorisent l’autonomie et les apprentissages ? Quelles sont les caractéristiques des patients porteurs de trisomie 21 et présentant une pathologie associée telle que l’autisme ?
L’entrepôt de données sera également une aide précieuse à la rédaction des protocoles de recherche en permettant d’identifier facilement les patients susceptibles d’y prendre part, et d’adapter si besoin les critères d’inclusions. Par exemple, dans le cadre du projet GO DS21, qui sera lancé dans le courant de l’année, des patients avec un indice de masse corporelle (IMC) élevé devront être identifiés. Aujourd’hui, une telle requête requiert plusieurs manipulations techniques et prend beaucoup de temps : grâce à l’entrepôt de données, un clic permettra d’identifier tous les patients répondant à certains critères.